X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია | მკურნალი.გე
  1. X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია
  2. იმუნოდეფიციტური დაავადებები
  3. იმუნური სისტემის დაავადებები
X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია

X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია (ბრუტონის ავადმყოფობა) მემკვიდრული იმუნოდეფიციტური დაავადებაა, რომლის მიზეზიც X ქრომოსომის პათოლოგიაა. ამ უკანასკნელის გამო B უჯრედების (ლიმფოციტების) რაოდენობა ძალიან მცირდება ან ნულს უტოლდება, ხოლო ანტისხეულების (იმუნოგლობულინების) დონე ძალიან დაბალია.

X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია მხოლოდ ვაჟების ხვედრია. დაბადებიდან პირველი 6 თვის განმავლობაში ინფექციის საწინააღმდეგო დაცვას დედიდან მიღებული იმუნოგლობულინები განაპირობებს. 6 თვისთვის იმუნოგლობულინების დონე კლებას იწყებს და ბავშვს ყურის, სინუსებისა და ფილტვების მორეციდივე ინფექციები უვითარდება. ინფექცია, ჩვეულებრივ, მიკროორგანიზმებით – პნევმოკოკით, სტრეპტოკოკითა და Haemophilus ბაქტერიით არის გამოწვეული. ზოგ შემთხვევაში ტვინის უჩვეულო ვირუსული ინფექცია შეიძლება განვითარდეს. ტონზილები ძალიან მცირე ზომისაა, ლიმფური კვანძები ვერ ვითარდება.

სისხლის ანალიზი კეთდება იმუნოგლობულინებისა და ანტისხეულების დონის, აგრეთვე B უჯრედების რაოდენობის განსასაზღვრავად. მთელი სიცოცხლის მანძილზე, ინფექციების პრევენციისთვის და ანტისხეულების რაოდენობის შესავსებად, პაციენტს იმუნური გლობულინის ინფუზიები უტარდება, ბაქტერიული ინფექციების სამკურნალოდ დაუყოვნებლივ ეძლევა ანტიბიოტიკები. მათი გამოყენება მუდმივადაც შეიძლება. ჩატარებული ღონისძიებების მიუხედავად, შესაძლოა განვითარდეს ქრონიკული სინუსიტი და ფილტვის ინფექციები. თუ მკურნალობა ტარდება, დაავადება სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე გავლენას არ ახდენს, გარდა იმ შემთხვევებისა, როცა ტვინის ინფექცია ვითარდება.