1. პიგმენტური რეტინიტი
  2. ბადურა გარსის დაავადებები
  3. მხედველობის სისტემის დაავადებები
პიგმენტური რეტინიტი

პიგმენტური რეტინიტი ბადურას იშვიათი, პროგრესირებადი დეგენერაციაა, რომელიც საბოლოოდ მხედველობის საშუალოდ ან ძლიერ დაქვეითებას იწვევს.

პიგმენტური რეტინიტი ხშირად გენეტიკურია. მისი ერთ-ერთი ფორმა დომინანტურია, ანუ რომელიმე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული მხოლოდ ერთი დეფექტური გენია საჭირო დაავადების გამოსავლენად. სხვა ფორმები რეცესიულია ანუ ადამიანს ორი გენი უნდა გადაეცეს, თითო-თითო მშობლისგან, რათა პიგმენტური რეტინიტი განვითარდეს. X ქრომოსომასთან შეჭიდებული რეცესიული ფორმა ძირითადად მამაკაცებში გვხვდება, რომლებსაც დეფექტური გენი დედისგან გადაეცემათ. ზოგჯერ ამ დაავადებას თან ახლავს მემკვიდრეობით მიღებული სხვა დარღვევაც – სიყრუეც, რაც ძირითადად მამაკაცებში ვითარდება და მას უშერის სინდრომი ეწოდება.

ჩხირები ანუ ბადურას ფოტორეცეპტორები (სინათლისადმი მგრძნობიარე უჯრედები), რომლებიც ცუდი განათების პირობებში მხედველობაზე არიან პასუხისმგებელნი, თანდათან განიცდის დეგენერაციას, რის გამოც სუსტ სინათლეზე კარგად ვეღარ ხედავს ადამიანი. პირველი სიმპტომები ხშირად ადრეულ ბავშვობაში ვლინდება. დროთა განმავლობაში პერიფერიული მხედველობა ქვეითდება. დაავადების გვიან სტადიებზე ადამიანს მხოლოდ ცენტრალური მხედველობა აქვს დარჩენილი და შეიძლება – პერიფერიულის მცირე ნაწილიც (ამას გვირაბული მხედველობა ეწოდება).

ბადურას ოფთალმოსკოპით გამოკვლევისას ექიმები სპეციფიკურ ცვლილებებს აღმოაჩენენ, რაც პიგმენტურ რეტინიტზე მიუთითებს. დიაგნოზის დასადასტურებლად იყენებენ სხვა კვლევებსაც, მაგ. ელექტრორეტინოგრამას, რომელიც აღნუსხავს ბადურას ელექტრულ პასუხს სინათლით გაღიზიანებაზე.

საჭიროა დაავადებული ადამიანის ოჯახის წევრების გამოკვლევაც, რათა დადგინდეს, როგორ გადაეცემა ეს პათოლოგია მემკვიდრეობით. თუ პიგმენტური რეტინიტი ოჯახში სხვებსაც აქვთ, უმჯობესია გენეტიკოსთან კონსულტაცია შვილის გაჩენამდე.

ბადურას დაზიანების აღსადგენად ამჟამად მკურნალობა არ არსებობს. ზოგი ექიმი ვიტამინს ნიშნავს დაავადების პროგრესირების შენელების მიზნით. მიმდინარეობს კვლევები გენურ თერაპიაში და ისეთი უჯრედების ჩანერგვაზე, რომლებიც ბადურას მკვებავ ნივთიერებებს წარმოქმნიან.