1. ამინმჟავას მეტაბოლიზმის დარღვევები
  2. თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები
  3. ბავშვთა ჯანმრთელობა
ამინმჟავას მეტაბოლიზმის დარღვევები

ამინმჟავები არის პროტეინებისაგან შემდგარი სუბსტანციების ჯგუფი, რომელსაც ორგანიზმში ბევრი ფუნქცია აკისრია. ამინმჟავების გამომუშავების თანდაყოლილი დარღვევები იწვევს ამინმჟავების დაშლის პროცესის ან ორგანიზმის მიერ უჯრედებში ამინმჟავების შეღწევის უნარის დაზიანებას. ვინაიდან ეს დარღვევები სიმპტომებს სიცოცხლის ადრეულ სტადიაზე იწვევს, ახალშობილების რუტინული სკრინინგ-ტესტით გამოკვლევა აუცილებელია. ამერიკის შეერთებულ შტატებში ყველა ახალშობილს უტარდება გამოკვლევა შემდეგი დარღვევების გამოსავლენად: ფენილკეტონურია, ნეკერჩხლის სიროფის სინდრომი, ჰომოცისტინურია, ტიროზინემია და სხვა თანდაყოლილი დაავადებები.

ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია ვითარდება იმ ჩვილებში, რომლებიც იბადებიან ამინმჟავების, სახელწოდებით ფენილალანინი, ნორმალურად დაშლის უუნარობით. ამ დროს ფენილალანინი, რომელიც ტვინისთვის მეტად ტოქსიკურია, გროვდება სისხლში.

  • ფენილკეტონურიას იწვევს იმ ენზიმის დეფიციტი, რომელიც საჭიროა ფენილალანინის თიროზინად გარდასაქმელად;

  • სიმპტომები მოიცავს ინტელექტუალურ შეზღუდულობას, კრუნჩხვებს, გულისრევას, ღებინებას, ეგზემის მსგავს გამონაყარს და სხეულზე თაგვის სუნის არსებობას;

  • დიაგნოზი ეფუძნება სისხლის ანალიზს;

  • ფენილალანინის შემზღუდველი მკაცრი დიეტა ხელს უწყობს ნორმალურ ზრდა-განვითარებას.

ფენილკეტონურია არის პათოლოგია, რომელსაც იწვევს ამინმჟავაფენილალანინის დაგროვება. იგი არის ესენციური ამინმჟავა, რომელიც ორგანიზმში არ სინთეზირდება, მაგრამ არსებობს ხილში. ჭარბი რაოდენობის ფენილალანინი, ნორმაში გარდაიქმნება თიროზინად, რომელიც არის სხვა ამინმჟავა და იგი, ჩვეულებრივ, ელიმინირდება ორგანიზმიდან. იმ ენზიმის გარეშე, რომელსაც ფენილალანინი გარდაქმნის თიროზინად, სისხლში გროვდება ფენილალანინი და მისი ტვინზე ტოქსიკური ზემოქმედების გამო ვითარდება ინტელექტუალური შეზღუდულობა.

სიმპტომები

ფენილკეტონურიის მქონე ახალშობილებს იშვიათად აღენიშნებათ სიმპტომები, თუმცა ზოგჯერ შეიძლება ჰქონდეთ ძილიანობა. ამასთან, ცუდად იკვებებიან. თუ მკურნალობა არ ჩატარდა, სიცოცხლის პირველ წლებში ბავშვების ინტელექტუალური შეზღუდულობა პროგრესირებს და, საბოლოო ჯამში, უფრო მძიმე ხასიათს იღებს. სხვა სიმპტომები მოიცავს კრუნჩხვებს, გულისრევას და ღებინებას, ეგზემის მსგავს გამონაყარს. შეიძლება კანისა და თმის ფერი უფრო ღია იყოს, ვიდრე ოჯახის წევრების, იმატებს აგრესიულობა, თვითდამაზიანებელი ქცევები, ჰიპერაქტიულობა და, ზოგჯერ, ფსიქიატრიული სიმპტომებიც ვითარდება. არანამკურნალებ ბავშვებს ხშირად აღენიშნებათ თაგვისა და შარდის სუნი სხეულზე, რასაც იწვევს ფენილალანინის შუალედური პროდუქტების (ფენილაცეტიკური მჟავა) არსებობა შარდსა და ოფლში.

დიაგნოზი

ფენილკეტონურიის დიაგნოზი, ჩვეულებრივ, ისმება რუტინული სკრინინგტესტის გამოყენებით.

ფენილკეტონურია უმრავლეს ეთნიკურ ჯგუფში ვითარდება. თუ ფენილკეტონურია ოჯახიდან მომდინარეობს და შესაძლებელია გენეტიკური გამოკვლევა, სასურველია, აგრეთვე, ჩატარდეს ნაყოფის გამოკვლევა ამნიოცენტეზის გამოყენებით, იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ნაყოფს ეს დარღვევა.

სასურველია, ასევე, გამოკვლეულ იქნენ ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვის და-ძმები და მშობლები იმის დასადგენად, აქვთ თუ არა დაავადების გამომწვევი გენი. თუ ორი მათგანი ამ გენის მატარებელია, მომავალ ბავშვს აქვს 4-დან 1 შემთხვევაში დაავადების განვითარების რისკი.

პროგნოზი

თუ ფენილალანინის შემზღუდველი დიეტა ადრე დაწესდება და კარგად იქნება შენარჩუნებული, ბავშვის ნორმალური განვითარება შესაძლებელია. მაგრამ თუ არ მოხდა დიეტის მკაცრი კონტროლი, დაავადებულ ბავშვებს შეიძლება დაეწყოთ პრობლემები სკოლაში. დიეტური შეზღუდვების დაწყებით 2-3 წლის ასაკის შემდეგ შეიძლება გაკონტროლდეს შესაძლო ზედმეტი ჰიპერაქტიულობა და კრუნჩხვები, აიწიოს ბავშვის ინტელექტუალურმა კოეფიციენტმა (IQ), მაგრამ ინტელექტუალური შეზღუდულობის უკუგანვითარება შეუძლებელია. თანამედროვე მონაცემების საფუძველზე არსებობს მტკიცებულებები, რომ ფენილკეტონურიის ფონზე ინტელექტუალურად შეზღუდული მოზრდილები (რომლებიც დაიბადნენ მანამ, სანამ სკრინიგტესტები ხელმისაწვდომი იქნებოდა) უკეთესად ფუნქციონირებენ, როცა ისინი შესაბამის დიეტას იცავენ.

ფენილალანინის შემზღუდველი დიეტა უნდა გაგრძელდეს მთელი ცხოვრება ან, წინააღმდეგ შემთხვევაში, ინტელექტუალური შესაძლებლობები დაიკლებს და ნევროლოგიური და მენტალური პრობლემები გაგრძელდება.

პრევენცია და მკურნალობა

ინტელექტუალური შეზღუდულობის პრევენციის მიზნით, ადამიანებმა უნდა შეზღუდონ ფენილალანინის მიღება (თუმცა მისი მთლიანად ამოღება არ არის საჭირო, ვინაიდან ადამიანებს სიცოცხლისათვის სჭირდებათ ფენილალანინის მცირე რაოდენობა), რაც უნდა დაიწყოს სიცოცხლის პირველი კვირებიდანვე. გამომდინარე იქიდან, რომ პროტეინის ძირითადი ბუნებრივი წყაროები შეიცავს ფენილალანინის საკმაოდ დიდ რაოდენობას, დაავადებულმა ბავშვმა არ უნდა მიიღოს ხორცი, რძე და პროტეინის შემცველი სხვა საკვები. ამის მაგივრად, მათ უნდა მიიღონ სხვადასხვა, სპეციალურად დამუშავებული, ფენილალანისაგან თავისუფალი საკვები, რომელიც სპეციალურად ამ მიზნით იწარმოება. პროტეინის დაბალი შემცველობის ბუნებრივი საკვები პროდუქტები, როგორებიცაა ხილი, ბოსტნეული და, აგრეთვე, მარცვლეული, შეზღუდული რაოდენობა შეიძლება მიიღონ. ასევე დასაშვები და ხელმისაწვდომია ბავშვთა ფორმულის (ხელოვნური საკვები) სპეციალური საკვები პროდუქტები, რომლებიც არ შეიცავს ფენილალანინს. მომავალი მკურნალობის მეთოდები მოიცავს უჯრედების ტრანსპლანტაციასა და გენურ თერაპიას.

ნეკერჩხლის სიროფის სინდრომი

ნეკვერჩხლის სიროფის სინდრომს იწვევს იმ ენზიმის დეფიციტი, რომელიც საჭიროა ამინმჟავების მეტაბოლიზმისათვის. ამ ამინმჟავების დაშლის შუალედური პროდუქტები იწვევს შარდში ნეკერჩხლის სიროფის მსგავსს სუნს.

ნეკერჩხლის სიროფის სინდრომით დაავადებული ბავშვის ორგანიზმს არ შეუძლია გარკვეული ამინმჟავების მეტაბოლიზმი. ამ დროს ამინმჟავების შუალედური პროდუქტები იწვევენ ნევროლოგიურ დარღვევას, კრუნჩხვებისა და ინტელექტუალური შეზღუდულობის ჩათვლით. ამ შუალედური პროდუქტების გავლენით ხდება სხეულის სითხეების, როგორიცაა შარდი და ოფლი, სუნის შეცვლა და მათ აქვთ ნეკერჩხლის სიროფის სუნი. ეს დაავადება ყველაზე ხშირია მენონიტურ ოჯახებში (პროტესტანტების ჯგუფი).

ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების ბევრი ფორმა არსებობს. ყველაზე მძიმე ფორმად ითვლება, როცა ჩვილ ბავშვს უვითარდება ნევროლოგიური დარღვევები, კრუნჩხვებისა და კომის სახით სიცოცხლის პირველ კვირებში და ეს შეიძლება რამდენიმე დღიდან რამდენიმე კვირაში სიკვდილით დამთავრდეს. მსუბუქი ფორმის დროს ბავშვი ნორმალურად გამოიყურება, მაგრამ თუ განვითარდა ინფექცია ან გაკეთდა ქირურგიული ჩარევა სხვა მიზეზით, ან ბავშვმა ფიზიკური სტრესი მიიღო, შეიძლება განვითარდეს ღებინება, კოორდინაციის დარღვევა, ცნობიერების შეცვლა და კომა. 2007 წლიდან, ამერიკის შეერთებული შტატების თითქმის ყველა შტატში ოფიციალური მოთხოვნაა, რომ ყველა ახალშობილს ჩაუტარდეს სკრინინგი სისხლის ტესტით ნეკერჩხლის სიროფის სინდრომის გამოსავლენად.

ჩვილებს, რომლებსაც აქვთ დაავადების მძიმე ფორმა, მკურნალობა უტარდებათ დიალიზით. დაავადების მსუბუქი ფორმის მქონე ზოგიერთ ბავშვს გარკვეულ შეღავათს აძლევს ვიტამინ B6 (თიამინის) ინექციები. მას შემდეგ, რაც დაავადება აყვანილი იქნება კონტროლის ქვეშ, ბავშვებმა ყოველთვის უნდა მიიღონ სპეციალური ხელოვნური საკვები, რომელშიც სამი ამინმჟავას (ლეუცინი, იზოლეუცინი და ვალინი) დაბალი შემცველობაა. ფიზიკური სტრესის ან აღგზნების შემთხვევაში აუცილებელია სისხლის ტესტით მონიტორინგი და სითხის შეყვანა ვენაში.

ჰომოცისტინურია

ჰომოცისტინურიას იწვევს იმ ენზიმის დეფიციტი, რომელიც საჭიროა ჰომოცისტეინის მეტაბოლიზმისათვის. ეს დარღვევა იწვევს მთელ რიგ სიმპტომებს, მათ შორის, მხედველობის დაქვეითებას და ჩონჩხის ძვლების მთელ რიგ დარღვევებს.

ჰომოცისტინურიის მქონე ბავშვების ორგანიზმს არ შეუძლია ამინომჟავა ჰომოცისტეინის გადამუშავება, რის გამოც ზოგიერთი ტოქსიკური შუალედური პროდუქტი იწვევს მთელ რიგ სიმპტომებს. სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქი და მძიმე, იმის მიხედვით, თუ რომელი ენზიმის დეფიციტითაა იგი გამოწვეული.

ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები დაბადებისას ნორმალურად გამოიყურებიან. პირველი სიმპტომი, გამოწვეული თვალის ბროლის დისლოკაციის შედეგად, იწვევს მხედველობის დაქვეითებას, რაც 3 წლის ასაკიდან იწყება. ბავშვების უმეტესობას აღენიშნება ძვლების მხრივ ცვლილებები, ოსტეოპოროზის ჩათვლით. ბავშვები, ჩვეულებრივ, მაღლები და გამხდრები არიან, აქვთ ხერხემლის გამრუდება, გულმკერდის დეფორმაცია, წაგრძელებული კიდურები და გრძელი, ობობასმაგვარი თითები. ადრეულად დასმული დიაგნოზისა და დროული მკურნალობის გარეშე ბავშვებს ხშირად უვითარდებათ მენტალური (ფსიქოლოგიური) და ქცევითი დარღვევები და ინტელექტუალური შეზღუდულობა. ჰომოცისტინურიის დროს სისხლის შედედების ცვლილებამ შეიძლება გამოიწვიოს ინსულტი, სისხლის მაღალი წნევა და ბევრი სერიოზული პრობლემა.

2008 წლიდან ამერიკის შეერთებული შტატების ყველა შტატში მოითხოვება, რომ ყველა ახალშობილს ჩაუტარდეს სკრინინგი ჰომოცისტინურიაზე სისხლის ტესტირებით. ღვიძლისა და კანის უჯრედებში ენზიმის განსაზღვრით შეიძლება დიაგნოზის დადასტურება

ზოგიერთი, ჰომოცისტინურიის მქონე, ბავშვის მდგომარეობა უმჯობესდება ვიტამინ B6 (პირიდოქსინი) ან ვიტამინ B12 (კობალამინი) გაკეთების შემდეგ.

თიროზინემია

თიროზინემიას იწვევს იმ ენზიმის დეფიციტი, რომელიც საჭიროა თიროზინის მეტაბოლიზმისათვის. პათოლოგიის ყველაზე ხშირი ფორმის დროს ზიანდება ღვიძლი და თირკმლები.

თიროზინემიის მქონე ბავშვებს არა აქვთ ამინომჟავა თიროზინის სრულყოფილი მეტაბოლიზმის უნარი. ამ დროს გროვდება ამინომჟავის შუალედური პროდუქტები, რომლებიც იწვევს სხვადასხვა სიმპტომს. ზოგიერთ შტატში ამ პათოლოგიის გამოვლენა ხდება ახალშობილთა სკრინინგტესტით.

თიროზინემიის 2 ძირითადი ტიპი არსებობს: ტიპი I და ტიპი II.

თიროზინემიის ტიპი I ყველაზე ხშირად ვითარდება ფრანგულ-კანადური ან სკანდინავიური წარმოშობის ბავშვებში. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები ტიპურ შემთხვევებში ავად ხდებიან სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში და უვლინდებათ ღვიძლის, თირკმლებისა და ნერვების დისფუნქცია. ამის შედეგად ბავშვებს უვითარდებათ აღგზნებადობა, რაქიტი, ღვიძლის უკმარისობა და სიკვდილი. თიროზინის შეზღუდვა რაციონში ნაკლებად ეფექტიანია. არსებობს ექსპერიმენტული მედიკამენტი, რომელიც ბლოკავს ტოქსიკური მეტაბოლიტების პროდუქტს, რომლითაც შეიძლება თიროზინემიის I ტიპის მქონე ბავშვების დახმარება. ხშირად ამ ტიპის თიროზინემიის დროს მოითხოვება ღვიძლის გადანერგვა. 2007 წლიდან, ამერიკის შეერთებული შტატების თითქმის ყველა შტატში სავალდებულოა, რომ ყველა ახალშობილს ჩაუტარდეს სკრინინგი სისხლის ტესტირებით თიროზინემიის I ტიპის გამოსავლენად

თიროზინემიის ტიპი II ნაკლებად გავრცელებულია. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვებს ზოგჯერ აღენიშნებათ ინტელექტუალური შეზღუდულობა და ხშირად უვითარდებათ წყლულები კანსა და თვალებში. განსხვავებით თიროზინემიის I ტიპისგან, ამ შემთხვევაში თიროზინის შემზღუდავი დიეტით შეიძლება პრობლემების განვითარების პრევენცია.