ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება არის თანდაყოლილი პათოლოგია, რომელიც ხასიათდება ეპიზოდურად სხვადასხვა ისეთი სიმპტომის განვითარებით, როგორიცაა მაღალი ტემპერატურა მუცლის ტკივილით ან, უფრო იშვიათად, გულმკერდის ტკივილი, სახსრის ტკივილი და გამონაყარი.
ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება ყველაზე გავრცელებულია ხმელთაშუაზღვისპირეთის ხალხში (როგორიცაა ებრაელები, არაბები და თურქები). ხშირად ამ ადამიანების ოჯახის წევრებსაც აღენიშნებათ ეს დარღვევები. თუმცა, ამერიკის შეერთებულ შტატებში ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის სინდრომის მქონე ადამიანების 50%-ს არ ჰქონდა ამ დაავადების ოჯახური ისტორია.
ოჯახურ ხმელთაშუა ზღვის ცხელებას იწვევს რეცესიული გენის ანომალია, რაც ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის ადამიანს თითოეული ცალკეული მშობლისგან მიღებული უნდა ჰქონდეს ანომალიური გენის ორივე ვარიანტი. ანომალიური გენის არსებობა იწვევს ანთების მარეგულირებელი პროტეინის, პურინის, დეფექტური ფორმის გამომუშავებას.
თუ არ ჩატარდა ადეკვატური მკურნალობა, ზოგიერთ ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების მქონე ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ამილოიდოზი. ამილოიდოზის დროს, არაბუნებრივი გამოსახულების მქონე პროტეინი, სახელწოდებით ამილოიდი, დეპონირდება თირკმლებში, კიდევ ბევრ სხვა ორგანოსა და ქსოვილში, სადაც აზიანებს მათ ფუნქციას.
სიმპტომები, ჩვეულებრივ, იწყება 5-15 წლის ასაკში. ადამიანების დაახლოებით 95%-ში აღინიშნება მუცლის ტკივილების შეტევები. შეტევები ხდება არარეგულარულად და თან ახლავს მაღალი ცხელება (40ºC). ტკივილით მიმდინარე შეტევები, ჩვეულებრივ, 24-დან 72 საათამდე გრძელდება, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება 1 კვირა გასტანოს. ეს შეტევები შეიძლება იყოს ხშირი, კვირაში ორჯერ, ან იშვიათი, წელიწადში ერთხელ. შეტევების სიმძიმე და სიხშირე ასაკის მატებასთან ერთად და ორსულობის პერიოდში იკლებს. ზოგჯერ შეტევები წლების განმავლობაში შეიძლება საერთოდ შენელდეს, ოღონდ მოგვიანებით – თავიდან განვითარდეს. ზოგიერთ ადამიანს შეტევის დაწყების წინ აღენიშნება სიმპტომები.
მუცლის ტკივილებს იწვევს მუცლის ღრუს შიდა გარსის ანთება (პერიტონიტი). ტკივილი, ჩვეულებრივ, იწყება მუცლის ერთ მხარეს და შემდეგ ვრცელდება მთელ მუცელზე. ტკივილის სიმძიმე და ინტენსივობა შეიძლება განსხვავებული იყოს ცალკეული შეტევის დროს.
ამერიკის შეერთებულ შტატებში ზოგიერთი სიმპტომი ნაკლებად არის გავრცელებული დაავადებულ პირებში:
თუ ამილოიდოზი დააზიანებს თირკმლებს, ადამიანებს აღენიშნებათ შეშუპება, სისუსტე და მადის დაკარგვა. ქალების ერთი მესამედი, რომლებსაც აქვთ ეს პათოლოგია, არიან არავერტილურები ან აქვთ ნაადრევი მშობიარობის რისკი. ამ პათოლოგიამ შეიძლება გამოიწვიოს მუცლის კაბის დანაწიბურება.
მიუხედავად მძიმე სიმპტომებისა, შეტევების პერიოდში ადამიანები, ჩვეულებრივ, მალე ჯანმრთელდებიან და დაავადებისაგან თავისუფალი რჩებიან განმეორებით შეტევამდე. მაგრამ, მკურნალობის გარეშე, ამილოიდების გროვები აზიანებს თირკმლებს და, საბოლოო ჯამში, იწვევს თირკმლის უკმარისობას.
ექიმი, ჩვეულებრივ, დიაგნოზს სვამს ტიპური სიმპტომების საფუძველზე, თუმცა, მუცლის ტკივილი ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების დროს ვირტუალურად ძნელი გასარჩევია ისეთი მდგომარეობებისგან, რომლებიც გადაუდებელ დახმარებას მოითხოვენ, მაგალითად, ბრმა ნაწლავის გასკდომისგან. ამიტომ ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანებისთვის შეცდომით გაუკეთებიათ სასწრაფო ქირურგიული ოპერაცია, სანამ ზუსტი დიაგნოზი იქნებოდა დასმული.
არც ერთი რუტინული ლაბორატორიული ტესტი ან სხვა გამოკვლევა თავისთავად არ გამოდგება სადიაგნოსტიკოდ. ასეთი ტესტები შეიძლება გამოყენებულ იქნეს სხვა დარღვევების გამოსარიცხად. სისხლის ანალიზით შეიძლება გამოვავლინოთ ზოგიერთი ანომალური გენი, რომელმაც ეს დაავადება გამოიწვია, და ხელი შევუწყოთ დიაგნოზის დადასტურებას.
კოლხიცინის ყოველდღიური მიღება ორალურად მაქსიმალურად ამცირებს ტკივილებს ან შეიძლება საერთოდ შეწყვიტოს ტკივილების შეტევები დაავადებულთა 85%-ში. აგრეთვე, კოლხიცინის მიღებით შეიძლება თავიდან იქნეს აცილებული ამილოიდოზით გამოწვეული თირკმლების უკმარისობა. თუ ადამიანებს აქვთ იშვიათი შეტევები, რომლებსაც წინ უსწრებს შეტევის მოსალოდნელი შეგრძნება და მინიმალური სიმპტომები, მათ უნდა დაიცადონ და დაელოდონ, სანამ შეტევისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები დაიწყება და შემდეგ მიიღონ კოლხიცინი, რაც შეიძლება სწრაფად.
ტკივილების შესამცირებლად შეიძლება მსუბუქი ანალგეტიკების, როგორიცაა არასტეროიდული ჰორმონები, გამოყენება, თუმცა, ოპიოიდები, როგორიცაა მეპერიდინი, ჩვეულებრივ უნდა იყოს გამოყენებული.