1. პორფირიები
  2. კვებისა და მეტაბოლიზმის დარღვევები
პორფირიები

პორფირიები დაავადებათა ჯგუფია, რომლებიც ჰემის სინთეზში მონაწილე ფერმენტების ნაკლებობითაა გამოწვეული.

ჰემი რკინის შემცველი ქიმიური ნაერთია, რომელიც წითელ შეფერილობას აძლევს სისხლს. ჰემი ორგანიზმის რამდენიმე მნიშვნელოვანი ცილის ძირითადი შემადგენლი ნაწილია. ერთ-ერთი ასეთი ცილაა ჰემოგლობინი, რომლის საშუალებითაც სისხლს გადააქვს ჟანგბადი.

ჰემი ძვლის ტვინსა და ღვიძლში წარმოიქმნება, რთული ქიმიური პროცესის შედეგად, რომელსაც რვა ფერმენტი არეგულირებს. სხვადასხვა საფეხურზე, ფერმენტები საწყის ნაერთზე თანამიმდევრულად მოქმედებენ და რამდენიმე შუალედური ნაერთის (ჰემის წინამორბედები, რომელთაც ასევე ეწოდებათ პორფირინები) წარმოქმნის შემდეგ საბოლოოდ ჰემი სინთეზდება. თუ აღნიშნული ფერმენტებიდან ერთ-ერთის ნაკლებობაა, შესაძლებელია ჰემის რამდენიმე წინამორბედის რაოდენობის მატება სისხლში. თუ სისხლში დიდი რაოდენობითაა – პორფირინები ძვლის ტვინსა ან ღვიძლში გროვდება და შარდისა და განავლის გზით გამოიყოფა. ჰემის წინამორბედების დაგროვება სიმპტომებს იწვევს. იმის მიხედვით, თუ რომელი ფერმენტის უკმარისობაა გამოხატული, გროვდება ჰემის წინამორბედის სხვადასხვა სახეობა და სიმპტომებიც ამაზეა დამოკიდებული.

პორფირიები – სხვადასხვა დაავადების ჯგუფია, რომელთაგან თითოეული, ჰემის სინთეზში მონაწილე ერთ-ერთი ფერმენტის ნაკლებობითაა გამოწვეული. თითოეული ფერმენტის დეფიციტი კი, აღნიშნული ფერმენტის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის დაზიანებითაა (მუტაციით) განპირობებული. გენის დაზიანება, თითქმის ყოველთვის, გენეტიკურია და ერთ-ერთი ან, იშვიათად, ორივე მშობლისაგან გადაეცემა.

პორფირიები ორ ძირითად ჯგუფად იყოფა:

  • მწვავე

  • კანის ფორმა

მწვავე პორფირიები მუცლის, ფსიქიკური და ნევროლოგიური სიმპტომების პერიოდულ შეტევებს იწვევენ. აღნიშნული შეტევები, ტიპურ შემთხვევებში, პროვოცირებულია მედიკამენტების (მათ შორის ორალური კონტრაცეპტივების), ალკოჰოლის მიღებით, ორგანულ გამხსნელებთან კონტაქტით და სხვა ისეთი ფაქტორების გავლენით, როგორიცაა შიმშილი, ინფექცია ან სტრესი. მწვავე პორფირიის ყველაზე ხშირი ფორმაა – მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირია. პორფირიის სხვა სახეობებს მიეკუთვნება სხვადასხვა ფერის პორფირია, მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია და უკიდურესად იშვიათი – დელტა-ამინოლევულინის მჟავას დეჰიდრატაზას დეფიციტით გამოწვეული პორფირია. მწვავე პორფირიის გარკვეული სახეობები კანის სიმპტომებსაც იწვევენ.

კანის პორფირია იწვევს სიმპტომებს, რომელიც კანს მოიცავს და ჩვეულებრივ, კანზე მზის ხანგრძლივი ზემოქმედების შედეგად ვითარდება. პორფირიის აღნიშნული სახეობის დროს, კანში პორფირინები ლაგდება. სინათლისა და ჟანგბადის ზემოქმედების შედეგად პორფირინები წარმოქმნიან ჟანგბადის არამდგრად ფორმას, რომელსაც კანის დაზიანების უნარი გააჩნია. კანზე ჩნდება ნახეთქები და წყლულები. პორფირიის კანის ყველაზე ხშირი ფორმაა – კანის მოგვიანებითი პორფირია (porphyria cutanea tarda). სხვა ფორმებია ერითროპოეზური პროტოპორფირია, უკიდურესად იშვიათი ჰეპატოერითროპოეზური პორფირია და თანდაყოლილი ერითროპოეზური პორფირია.

ორივე სახეობის პორფირიების უმრავლეს შემთხვევებში, შარდი იძენს წითელ ან მოწითალო-მოყავისფრო შეფერილობას. ზოგჯერ, შარდი ამგვარ შეფერილობას, 30 წუთის განმავლობაში სინათლეზე მოთავსების შემდეგ იღებს.