1. ჰარტნაპის დაავადება
  2. თირკმლების მილაკოვანი და ცისტური დაავადებები
  3. თირკმლებისა და საშარდე გზების დაავადებები
ჰარტნაპის დაავადება

ჰარტნაპის დაავადება იშვიათი მემკვიდრეობითი ავადმყოფობაა, რომელსაც კანზე გამონაყარი და ტვინის ფუნქციის დარღვევა ახასიათებს. ამ დროს ტრიპტოფანი და ზოგი სხვა ამინომჟავა ნაწლავებში ცუდად შეიწოვება, ხოლო თირკმლების მილაკებიდან მათი უკუშეწოვა შემცირებულია.

ჰარტნაპის დაავადება მაშინ ვითარდება, როცა ადამიანი მის გამომწვევ ორ დეფექტურ გენს იღებს, თითოს თითოეული მშობლისგან. ეს გენები ზოგიერთი ამინომჟავას ნაწლავიდან შეწოვას და თირკმლების მილაკებიდან უკუშეწოვას აკონტროლებს. შესაბამისად, დაავადების მქონე ადამიანში ეს პროცესები ირღვევა და შარდთან ერთად ზოგი ამინომჟავა, მაგალითად, ტრიპტოფანი, ჭარბი რაოდენობით გამოიყოფა. ორგანიზმში ამ ნივთიერებებისგან ცილები შენდება, დაავადების დროს კი მათი ნაკლებობა ვითარდება. როცა სისხლში ძალიან მცირე რაოდენობითაა ტრიპტოფანი, ვეღარ ხერხდება B ჯგუფის ვიტამინის, ნიაცინამიდის წარმოქმნა, განსაკუთრებით სტრესულ პირობებში, როცა მისი დიდი რაოდენობაა საჭირო.

სიმპტომები

ჰარტნაპის დაავადების დროს ნაწლავსა და თირკმელში ამინომჟავების შეწოვა ირღვევა, სხვა მხრივ ეს ორგანოები ნორმალურად ფუნქციონირებს, დარღვევები ძირითადად კანსა და ტვინში ვითარდება. სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ახალშობილობის ან ადრეულ ბავშვობის პერიოდში, მაგრამ ზოგჯერ მოზარდობის ასაკის შემდეგაც ვითარდება. სიმპტომები შეიძლება გამოიწვიოს მზით დასხივებამ, ცხელებამ, მედიკამენტებმა, ემოციურმა ან ფიზიკურმა სტრესმა. შეტევებს წინ, თითქმის ყოველთვის, კვების დარღვევა უძღვის. შეტევების სიხშირე ასაკთან ერთად მცირდება. სიმპტომების უმრავლესობა პერიოდულად ვლინდება და ნიაცინამიდის ნაკლებობითაა გამოწვეული. მზით დასხივებულ ადგილებზე კანზე გამონაყარი ჩნდება. ხშირია გონებრივი განვითარების, სიმაღლეში ზრდის შეფერხება, თავის ტკივილი, ბარბაცით სიარული და გონების კარგვა, ანუ კოლაფსი. შესაძლოა ფსიქოლოგიური დარღვევებიც (შფოთვა, განწყობის სწრაფი ცვლა, ბოდვები და ჰალუცინაციები).

დიაგნოზი და მკურნალობა

ანალიზებით შარდში ამინომჟავებისა და მათი დაშლის პროდუქტების მაღალი შემცველობა ვლინდება.

ჰარტნაპის დაავადების მქონე პირებში შეტევების თავიდან აცილება კარგი კვებითა და ნიაცინამიდის ან ნიაცინის (B ჯგუფის ვიტამინი, ნიაცინამიდის მსგავსი) მიღებით შეიძლება. ცილით მდიდარი საკვები ავსებს დეფიციტს, რომელიც ამინომჟავების ნაწლავში შეწოვის დაქვეითებისა და შარდით ჭარბად გამოყოფის გამო იქმნება.