1. ბარტერის სინდრომი
  2. თირკმლების მილაკოვანი და ცისტური დაავადებები
  3. თირკმლებისა და საშარდე გზების დაავადებები
ბარტერის სინდრომი

ამ დაავადების დროს თირკმლები შარდით ჭარბად გამოყოფენ ელექტროლიტებს (კალიუმს, ნატრიუმსა და ქლორს), რაც ორგანიზმში მათი ბალანსის დარღვევას იწვევს.

ბარტერის სინდრომი, როგორც წესი, მემკვიდრეობითია და რეცესიული გენით არ გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანმა ორი დეფექტური გენი უნდა მიიღოს, თითო თითოეული მშობლისგან, რომ დაავადება გამოვლინდეს. ამ შემთხვევაში თირკმლები დიდი რაოდენობით ნატრიუმს, ქლორსა და კალიუმს გამოყოფენ შარდით. ეს შარდის მოცულობის გაზრდასა და მსუბუქ გაუწყლოებას იწვევს, რის პასუხადაც ორგანიზმში მეტი რენინი და ალდოსტერონი სინთეზირდება. ალდოსტერონის მომატება თირკმლების გზით კალიუმისა და მჟავას გამოყოფას ზრდის, რაც სისხლში მათ ნაკლებობას, ანუ ჰიპოკალიემიასა და სისხლის გატუტიანებას (მეტაბოლური ალკალოზი) იწვევს.

სიმპტომები და დიაგნოზი

ბარტერის სინდრომის მქონე ბავშვები ნელა იზრდებიან და ისე გამოიყურებიან, თითქოს არასაკმარისად იკვებებიან. აღინიშნება კუნთების სისუსტე და წყურვილის გაძლიერება, გონებრივი ჩამორჩენა და დიდი რაოდენობით შარდის გამოყოფა. ნატრიუმისა და ქლორის დაკარგვა ქრონიკულ, მსუბუქ გაუწყლოებას იწვევს, შესაძლოა არტერიული წნევაც დაქვეითდეს (ჰიპოტენზია).

პატარა ბავშვებში ბარტერის სინდრომის დიაგნოზი გასინჯვის შედეგებს, სისხლსა და შარდში ელექტროლიტების დონის დამახასიათებელ ცვლილებებს ეფუძნება. სისხლში ზოგი ჰორმონის (რენინი, ალდოსტერონი) სიჭარბეც ადასტურებს დიაგნოზს. თუმცა, მსგავსი ცვლილებები აღინიშნება, როცა ბავშვებს კვებითი დარღვევები აქვთ – ნევროზული ბულიმია, თვითგამოწვეული ღებინება ან შარდმდენების არასწორად მიღება.

მკურნალობა

ქვემოთ ჩამოთვლილი მედიკამენტების გამოყენება პაციენტებს ბევრ გართულებას აცილებს თავიდან: კალიუმის შემცველი საშუალებები, კალიუმის შარდში ექსკრეციის დამთრგუნავი მედიკამენტები, როგორიცაა სპირონოლაქტონი (თრგუნავს ალდოსტერონის მოქმედებასაც), ტრიამტერენი, ამილორიდი; ანგიოტენზინის გარდამქმნელი ფერმენტის ინჰიბიტორები, არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები (აასს), მაგალითად, ინდომეტაცინი. ჭარბად დაკარგული სითხეების შესავსებად მათი საკმარისი რაოდენობით მიღება აუცილებელია.