1. ნეფრონოფთიზისა და ტვინოვანი შრის კისტოზური დაავადების კომპლექსი
  2. თირკმლების მილაკოვანი და ცისტური დაავადებები
  3. თირკმლებისა და საშარდე გზების დაავადებები
ნეფრონოფთიზისა და ტვინოვანი შრის კისტოზური დაავადების კომპლექსი

ნეფრონოფთიზისა და ტვინოვანი შრის კისტოზის კომპლექსის დროს თირკმლების ქსოვილის სიღრმეში წამოიქმნება სითხით სავსე ბუშტუკები (კისტები), რაც თირკმლების უკმარისობას იწვევს.

ამ გენეტიკური დაავადების დროს თირკმლის ღრმად მდებარე მიკროსკოპული მილაკების განვითარება ირღვევა. მათი ფუნქცია შარდის კონცენტრირება და ნატრიუმის უკუშეწოვაა, რაც, შესაბამისად, ეფექტურად ვეღარ ხდება. დაზიანებულ მილაკებში ანთება და ნაწიბუროვანი ქსოვილი ვითარდება, ეს კი დროთა განმავლობაში თირკმლების უკმარისობას იწვევს.

ნეფრონოფთიზი მემკვიდრეობით გადაეცემა, როგორც ავტოსომურ-რეცესიული დაავადება, შესაბამისად, ადამიანმა ორივე მშობლისგან თითო დეფექტური გენი უნდა მიიღოს. სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაშივე ან მოზარდობისას ვლინდება და ხშირად მალევე იწვევს თირკმლების უკმარისობას.

ტვინოვანი შრის კისტოზური დაავადება ავტოსომურ-დომინანტური გზით გადაეცემა, ანუ რომელიმე მშობლისგან ერთი დეფექტური გენის მიღებაც საკმარისია. მისი სიმპტომები, როგორც წესი, ზრდასრულ ასაკში ვლინდება. ზოგჯერ, დაავადება ისეთ ადამიანს უვითარდება, რომლის მშობლებს და წინაპრებსაც ის არ ჰქონიათ. ამ შემთხვევაში სავარაუდოა, რომ გენის ახალი მუტაცია განვითარდა (უცნობი მიზეზის გამო) ან დაავადება ჰქონდა მის ერთ, ან ორივე მშობელს, მაგრამ დიაგნოზი არ იყო დასმული.

სიმპტომები და დიაგნოზი

ამ დაავადების დროს თირკმლებს არ შეუძლიათ ნატრიუმის ორგანიზმში შეკავება და შარდის კონცენტრირება. შესაბამისად, დიდი რაოდენობით შარდი წარმოიქმნება და ადამიანს გაძლიერებული წყურვილის გრძნობა აწუხებს.

ნეფრონოფთიზის დროს სიმპტომები ერთი წლის ან მეტი ასაკის ბავშვებში ვლინდება და ზრდაში ჩამორჩენა ახლავს თან. ამ დაავადების მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ თვალის, ღვიძლის დაავადებები და გონებრივი ჩამორჩენა. შემდგომ პერიოდში ბავშვებს შესაძლოა განუვითარდეთ თირკმლების უკმარისობა, რაც ანემიას, გულისრევასა და საერთო სისუსტეს იწვევს.

ტვინოვანი შრის კისტოზური დაავადების დროს სიმპტომები მოზარდობისას ან ზრდასრულობის ადრეულ პერიოდში ვლინდება. გაძლიერებული წყურვილი და შარდვა უფრო ნაკლებად არის გამოხატული, ვიდრე ნეფრონოფთიზის დროს. სხვა ორგანოები არ ზიანდება. თირკმლების უკმარისობა 34-65 წლის ასაკში ვითარდება. ზოგ ადამიანს ნიკრისის ქარი, ანუ პოდაგრა უვითარდება.

დიაგნოზისთვის მნიშვნელოვანია იმის გარკვევა, ადამიანის ოჯახის წევრებს ხომ არ ჰქონიათ ეს დაავადება. ანალიზები მიუთითებს თირკმლების ფუნქციის დაქვეითებაზე და სისხლში ნატრიუმის ნაკლებობაზე. კომპიუტერული ტომოგრაფიის მეშვეობით ყველაზე უკეთ შეიძლება კისტების აღმოჩენა თირკმლებში. მომავალში, ალბათ, გენეტიკური ტესტირება იქნება ყველაზე ზუსტი სადიაგნოზო საშუალება.

მკურნალობა

თირკმლების უკმარისობის განვითარების შემთხვევაში დიალიზი ან ორგანოს გადანერგვაა საჭირო. ნეფრონოფთიზის დროს, ყოველდღიურად დიდი რაოდენობით სითხისა და მარილის (ნატრიუმის) მიღებაა აუცილებელი ნატრიუმის დანაკარგისა და განზავებული შარდის დიდი მოცულობის გამოყოფის კომპენსირებისთვის.