ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, როდესაც ენზიმ ალფა-1-ის უკმარისობა ან დაქვეითებული დონე იწვევს ფილტვებისა და ღვიძლის დაზიანებას.
ალფა-1-ანტიტრიფსინი ენზიმია, რომელიც გამომუშავდება ღვიძლის მიერ და აინჰიბირებს სხვა ენზიმების (პროტეაზების) მოქმედებას. პროტეაზები შლიან პროტეინს, ნორმალური ქსოვილის აღდგენის ფარგლებში. ალფა-1-ანტიტრიფსინი იცავს ფილტვებს პროტეაზების დამშლელი მოქმედებისგან.
ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი ვითარდება გენის მემკვიდრეობითი მუტაციისგან, რომელიც აკონტროლებს ენზიმის გამომუშავებას და გამონთავისუფლებას. არსებობს ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტის მრავალი ქვესახეობა, მაგრამ მთლიანობაში, აქტიური ენზიმის მაჩვენებელი სისხლში არასაკმარისია, ენზიმის სტრუქტურა პათოლოგიურია (ამიტომ ფუნქციონირებს არასრულად) ან ორივე ერთად. თეთრკანიანები უფრო ხშირად ავადდებიან, ვიდრე აფროამერიკელები ან აზიელები.
დეფიციტით გამოწვეული ყველაზე გავრცელებული პრობლემებია:
ენზიმის სტრუქტურული პათოლოგიის დროს ის შეიძლება დაგროვდეს ღვიძლში და გამოიწვიოს ღვიძლის ფუნქციის დარღვევა. ზოგ ადამიანში, ღვიძლის ფუნქციის დარღვევას მოჰყვება ციროზი და ღვიძლის კიბოს განვითარების მაღალი რისკი.
ალფა-1-ანტიტრიფსინის დაბალი მაჩვენებელი საშუალებას აძლევს პროტეაზას, დაარღვიოს ფილტვები და გამოიწვიოს ემფიზემა. ემფიზემა უფრო ხშირია (და უარესი) მწეველებში. ემფიზემა არამწეველებში უფრო ხშირად გამოწვეულია ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტით.
ზოგჯერ სხვა ორგანოების ფუნქციის დარღვევა ვლინდება. ეს დარღვევებია: კანქვეშ ცხიმის ჩალაგება (პანიკულიტი), სიცოცხლისთვის საშიში ჰემორაგია, ანევრიზმები, წყლულოვანი კოლიტი, ვასკულიტი, თირკმლების დაავადებები.
სიმპტომები პირველად შესაძლოა გამოვლინდეს ადრეული ბავშვობის ასაკში, მოგვიანებით ბავშვობის ან მოზრდილ ასაკში. ამ პათოლოგიის მქონე პირების დაახლოებით 20%-ს სიმპტომები უვლინდება ადრეული ბავშვობისას. ვლინდება კანისა და სკლერის სიყვითლე და სიცოცხლის პირველ კვირას გადიდებულია ღვიძლი. სიყვითლე გაივლის 2-დან 4 თვემდე ასაკში. ამ ბავშვების დაახლოებით 20%-ს მოგვიანებით უვითარდება ღვიძლის ციროზი, ნაწილი კი იღუპება მოზრდილობის ასაკამდე.
ზრდასრულ ადამიანებს ხშირად აღენიშნებათ ემფიზემა, სუნთქვის პროგრესული უკმარისობით, სუნთქვის გაძნელებით, ხველით და მსტვინავი სუნთქვით. ემფიზემა იშვიათად ვითარდება 25-წლამდე ასაკში. ის უფრო მალე ვითარდება და შედარებით მძიმედ მიმდინარეობს მწეველებში არამწეველებთან შედარებით. სიმპტომების სიმძიმე ცვალებადობს და დამოკიდებულია დეფიციტის ფორმაზე, არსებულ სხვა დარღვევებზე, ფილტვების გამღიზიანებელ ნივთიერებებთან შეხებაზე, სხვა ფაქტორებზე. პირებში, რომელთაც არასდროს მოუწევიათ თამბაქო, სიმპტომები საშუალო სიმძიმით მიმდინარეობს და უმრავლესობას აქვს ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობის ალბათობა.
იმ შემთხვევაშიც კი, თუ პაციენტს არ აქვს ადრეული ბავშვობის ასაკის დროს ღვიძლის დაავადება, დაახლოებით 10%-ს მოზრდილ ასაკში უვითარდება ღვიძლის ციროზი, რომელსაც საბოლოოდ შეუძლია ღვიძლის კიბოს გამოწვევა.
პაციენტებს პანიკულიტით აქვთ მტკივნეული, არასწორი ზედაპირის ჩაღრმავებები ან უფერო ლაქები კანზე – მუცლის ქვედა ნაწილში, საჯდომსა და ბარძაყებზე.
ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი სავარაუდოა, როდესაც:
ვინაიდან დეფიციტი მემკვიდრეობითია, ექიმები, როგორც წესი, კითხულობენ, ოჯახის რომელიმე წევრს ხომ არ ჰქონია ოდესმე ფილტვების ემფიზემა ან ღვიძლის ციროზი აუხსნელი მიზეზით.
ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი ხშირად დასტურდება გენეტიკური ტესტირებით, რომლის საშუალებითაც ასევე შეიძლება განისაზღვროს დეფიციტის სპეციფიკური ფორმა. ექიმები აგრეთვე ატარებენ სისხლის ანალიზს, რათა განისაზღვოს ალფა-1-ანტიტრიფსინის დონე.
ემფიზემა: მწეველ ადამიანებს ეძლევათ რჩევა-დარიგება თამბაქოს მოხმარების შეწყვეტის თაობაზე. ბრონქოდილატატორები, როგორიცაა ალბუტეროლი, აადვილებენ სუნთქვას და ამსუბუქებენ ხველას. ფილტვების ინფექციური დაავადებების მკურნალობა უნდა მოხდეს დაუყოვნებლივ.
ალფა-1-ანტიტრიფსინი შესაძლოა მიეწოდოს პაციენტს ინტრავენურად, რათა მოხდეს დეფიციტის ჩანაცვლება. ის მიიღება დონორებისგან და ტარდება სკრინინგი სისხლით გადამდებ დაავადებებზე. ამგვარად, ეს ენზიმი ძვირად ღირებულია და მეტად სასარგებლოა პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ საშუალო სიმძიმის სიმპტომები ემფიზემის გამო და რომლებიც არ მოიხმარენ თამბაქოს. ამ მკურნალობით შესაძლებელია შემდგომი დაზიანების თავიდან აცილება, მაგრამ შეუძლებელია უკვე დაზიანებული ქსოვილების შექცევადობა.
პაციენტებისთვის, რომელთა ასაკი ნაკლებია 60 წელზე და აქვთ მძიმე სიმპტომები, შესაძლოა ჩატარდეს ფილტვების ტრანსპლანტაცია. მხოლოდ რამდენიმე სამედიცინო ცენტრში ტარდება ფილტვების ტრანსპლანტაცია არჩევითად იმ პაციენტებში, რომელთა ასაკი 70 წელია.
ღვიძლის დაზიანება: ალფა-1-ანტიტრიფსინის მიღება არ ახდენს ღვიძლის დაზიანების განკურნებას ან პრევენციას, ვინაიდან ეს დაზიანება გამოწვეულია პათოლოგიური ენზიმის გამომუშავებით და არა ენზიმის დეფიციტით. თუ ღვიძლის დაზიანება მძიმე ხარისხისაა, შესაძლოა ჩატარდეს ღვიძლის ტრანსპლანტაცია. გადანერგილი ღვიძლი არ ზიანდება, რადგან მის მიერ გამომუშავებული ალფა-1-ანტიტრიფსინი ნორმალურია და არ გროვდება ღვიძლში.
პანიკულიტი: ექიმებმა შესაძლოა დანიშნონ კორტიკოსტეროიდები, მალარიის საწინააღმდეგო მედიკამენტები და გარკვეული ჯგუფის ანტიბიოტიკები (ტეტრაციკლინი) ანთების შესამცირებლად. თუმცა უცნობია ამ მედიკამენტების ეფექტურობა.