1. დუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია
  2. კუნთოვანი დისტროფიები და მასთან დაკავშირებული დაავადებები
  3. ძვლების, სახსრებისა და კუნთების დაავადებები
დუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია

დუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიები იწვევენ ტორსთან ახლოს მდებარე კუნთების სისუსტეს.

  • აღნიშნული დისტროფიები გამოწვეულია კუნთების ფუნქცონირებაზე პასუხისმგებელი გენების დეფექტით, რაც კუნთების სისუსტის განვითარებას განაპირობებს ბავშვობის ან მოზარდობის პერიოდიდან;

  • ორივე დისტროფია ხასიათდება ფიზიკური სისუსტით;

  • დიაგნოზი ისმება სისხლის და კუნთოვანი ქსოვილის ნიმუშის შესწავლით;

  • გარკვეული შედეგის მომტანია ფიზიკური თერაპია და ზოგჯერ პრედნიზონი ან ქირურგიული ჩარევა.

აღნიშნული დისტროფიები კუნთოვანი დისტროფიების ყველაზე გავრცელებული სახეობაა და თითქმის ყოველთვის ვაჟებს შორის ვლინდება. საშუალოდ 3000 ვაჟიდან 1 იბადება დუშენის კუნთოვანი დისტროფიით, მაშინ როდესაც საშუალოდ 30000 ვაჟიდან 1-ს აქვს ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია.

გენის დეფექტი, რომელიც დუშენის დისტროფიას იწვევს, განსხვავებულია ბეკერის დისტროფიის გამომწვევი გენის დეფექტისაგან, თუმცა ორივე მათგანი ერთსა და იმავე გენშია. ორივე დაავადების განმაპირობებელი გენი რეცესიულია და X ქრომოსომით გადაეცემა. ამგვარად, მიუხედავად იმისა, რომ მდედრობითი სქესის პირი დეფექტური გენის მატარებელია, დაავადება არ უვითარდება, ვინაიდან X ქრომოსომაში ლოკალიზებული ნორმალური გენი აკომპენსირებს მეორე X ქრომოსომაში არსებულ დეფექტურ გენს. თუმცა, როდესაც მამრობითი სქესის პირი მიიღებს დეფექტურ გენს, დაავადება განუვითარდება, რადგან, მას მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვს.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებულ ვაჟებს სრულებით არ აქვთ კუნთოვანი ცილა დისტროფინი, რომელიც აუცილებელია კუნთოვანი უჯრედების სტრუქტურის შენარჩუნებისათვის. ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევაში, დისტროფინი გამომუშავდება, მაგრამ ვინაიდან ცილის სტრუქტურა დაზიანებულია, იგი სათანადოდ ვერ ფუნქციონირებს.

სიმპტომები

ვაჟებს შორის, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევაში, პირველი სიმპტომია განვითარების შეფერხება (განსაკუთრებით სიარულის დაწყების დაგვიანება); სიარულის, სირბილის, ხტუნვის ან კიბეებზე ასვლის გაძნელება, ხშირი დავარდნა. 2 და 3 წლის ასაკიდან იწყება იხვისებური სიარული, ბავშვს უჭირს იატაკიდან წამოდგომა.

შემდგომში ვითარდება მხრის კუნთების სისუსტე, რომელიც თანდათან უარესდება. დასუსტებასთან ერთად, კუნთები ზომაში მატულობს, თუმცა პათოლოგიურად შეცვლილი კუნთოვანი ქსოვილი მტკიცე არაა. დუშენის დისტროფიის დროს ასევე თანდათან მატულობს ზომაში და სუსტდება გულის კუნთი, რაც გულისცემის პრობლემებს იწვევს და ეს უკანასკნელი ელექტროკარდიოგრაფიით ვლინდება. დაავადებული ვაჟების 33%-ს აქვს მსუბუქად გამოხატული, არაპროგრესირებადი (რაც ნიშნავს, რომ გაუარესება არ მოხდება) ინტელექტუალური დარღვევა, რაც ძირითადად ვერბალურ უნარებს აზიანებს.

დუშენის დისტროფიის მქონე ვაჟებში მხრის და ფეხების კუნთები იმგვარად იკუმშება, რომ იდაყვი და მუხლი სრულად ვერ იშლება. ვითარდება პათოლოგიურად მოხრილი ხერხემალი (სკოლიოზი). 12 წლის ასაკისათვის, დაავადებული ბავშვების უმეტესობა ინვალიდის სავარძელს მიჯაჭვულია. სასუნთქი კუნთების მზარდი სისუსტე პნევმონიისა და სხვა დაავადებებისადმი მიდრეკილებას განაპირობებს. დაავადებულთა უმრავლესობა 20 წლის ასაკისთვის იღუპება.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევაში სისუსტე ნაკლებად მძიმედაა გამოხატული და პირველად ცოტა მოგვიანებით, 12 წლის ასაკისათვის ვლინდება. კუნთების სისუსტე დუშენის დისტროფიის დროს გამოვლენილის მსგავსია, თუმცა, მოზარდების ძალიან მცირე ნაწილი ხდება სავარძელს მიჯაჭვული. უმეტესობა 30-40 წლის ასაკს აღწევს.

დიაგნოზი

ექიმები კუნთოვან დისტროფიას ეჭვობენ, როდესაც ვაჟი უღონოა და ნელა იზრდება. კუნთოვანი უჯრედებიდან გამოდის ფერმენტი (კრეატინკინაზა), შედეგად სისხლში კრეატინკინაზას დონე მნიშვნელოვნად მომატებულია. თუმცა კრეატინკინაზას მაღალი მაჩვენებელი ყოველთვის არ ნიშნავს, რომ დაავადებულს კუნთოვანი დისტროფია აქვს, რადგან კუნთების სხვა მრავალი დაავადება ასევე იწვევს აღნიშნული ფერმენტის დონის მომატებას. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი ისმება, როდესაც სისხლის ანალიზებით დგინდება ცილა დისტროფინის გენის არარსებობა ან მისი პათოლოგიური ცვლილება და როდესაც კუნთის ბიოფსია (კუნთის ნაწილის აღება მიკროსკოპული შესწავლისათვის) მასში ავლენს დისტროფინის უკიდურესად დაბალ მაჩვენებელს. მიკროსკოპული შესწავლისას, კუნთებში ვლინდება მკვდარი ქსოვილები და პათოლოგიურად დიდი კუნთოვანი ბოჭკოები. დუშენის დისტროფიის მოგვიანებით სტადიაზე მკვდარ კუნთოვან ქსოვილს თანდათან ანაცვლებს ცხიმი და სხვა ქსოვილი. ამის მსგავსად, ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი ისმება, როდესაც სისხლის ანალიზით ცილა დისტროფინის გენი პათოლოგიურია და კუნთის ბიოფსია ავლენს მასში დისტროფინის დაბალ მაჩვენებელს, თუმცა არა ისე დაბალს, როგორც დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევაში.

სხვა კვლევები, რომლებიც დიაგნოზს ამყარებენ, არის კუნთების ელექტრული აქტივობის შესწავლა (ელექტრომიოგრაფია) და ნერვის გამტარობის შესწავლა.

როდესაც ოჯახის წევრს დადგენილი აქვს დუშენის ან ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია, შთამომავლობაზე გენეტიკური კუნთოვანი დისტროფიის მემკვიდრეობით გადაცემის რისკის შეფასების მიზნით ურჩევენ გენეტიკური კონსულტაციის გავლას. აღნიშნული დაავადების ოჯახური ანამნეზის შემთხვევაში, ბავშვის შესაძლო დაავადების დასადგენად, შესაძლებელია ნაყოფზე პრენატალური გენეტიკური ტესტირების ჩატარება.

მკურნალობა

არც დუშენის და არც ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია არ იკურნება. ფიზიკური თერაპია, ვარჯიში და ზოგჯერ სპეციალური ორთოპედული აპარატის ტარება, სახსრების ირგვლივი კუნთების მუდმივი შეკუმშვის პრევენციის შესაძლებლობას იძლევა. ზოგჯერ, დაჭიმული, მტკივნეული კუნთის შემთხვევაში, მის გამოსათავისუფლებლად ქირურგიული ჩარევა ტარდება. ვაჟებისთვის ნაკლები კალორიებია საჭირო, რადგან ისინი ფიზიკურად ნაკლებად აქტიურნი არიან. თავი უნდა შეიკავონ საკვების ჭარბად მიღებისაგან.

ყოველდღიურად დასალევად მისაღებმა კორტიკოსტეროიდმა პრედნიზონმა შეიძლება დროებით გააუმჯობესოს კუნთოვანი ძალა, თუმცა ხანგრძლივი დროით მიღება მრავალ გვერდით ეფექტთანაა დაკავშირებული (იხ. ცხრილი გვ. 628), ამიტომ იგი კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებულ ყველა ბავშვს არ ენიშნება. იგი ძირითადად იმ პაციენტებისთვისაა ნაჩვენები, რომელთა კუნთოვანი სისუსტე მნიშვნელოვნად ზღუდავს ყოველდღიურ ფიზიკურ აქტივობას. კრეატინის მიღება, დანამატის სახით, აუმჯობესებს კუნთოვან ძალას. გენური თერაპიით კუნთებში დისტროფინის წარმოქმნის სტიმულირება, რაც სისუსტეს შეამცირებს, ჯერ კიდევ შესწავლის საგანია და დღეისათვის მისი ეფექტურობა დადასტურებული არაა.