1. კუნთოვანი დისტროფიის სხვა ფორმები
  2. კუნთოვანი დისტროფიები და მასთან დაკავშირებული დაავადებები
  3. ძვლების, სახსრებისა და კუნთების დაავადებები
კუნთოვანი დისტროფიის სხვა ფორმები

არსებობს კუნთოვანი დისტროფიის რამდენიმე იშვიათი ფორმა, ყველა მათგანი მემკვიდრეობითია და ასევე იწვევს პროგრესირებად კუნთოვან სისუსტეს.

ემერი-დრეიფუსის დისტროფია სხვადასხვა გზით გადაეცემა. ავადდებიან მხოლოდ მამრობითი სქესის წარმომადგენლები, ხოლო ქალები შეიძლება მხოლოდ გენის მატარებლები იყვნენ. კუნთები სუსტდება და განილევა (ატროფირდება) 20 წლის ასაკამდე ნებისმიერ პერიოდში. ყველაზე ხშირად ზიანდება ზედა კიდურის, ქვედა კიდურის და გულის კუნთები. გულის დაავადება ნაადრევი გარდაცვალების მიზეზი ხდება. რამდენადმე ახანგრძლივებს სიცოცხლეს გულში რითმის წამყვანის ჩანერგვა.

მხარ-ბეჭ-სახის (ლანდუზი-დეჟერინის) კუნთოვანი დისტროფია გადაეცემა აუტოსომურ დომინანტური გენით. ამრიგად, ერთი პათოლოგიური გენის არსებობა საკმარისია დაავადების გადასაცემად და ვლინდება როგორც მამრობითი, ისე მდედრობითი სქესის წარმომადგენლებს შორის. სიმპტომები, ჩვეულებრივ, თავს იჩენს 7-20 წლის ასაკში. ყოველთვის დაზიანებულია სახისა და მხრების კუნთები, იმგვარად, რომ ბავშვს უჭირს სტვენა, თვალების მაგრად დახუჭვა ან ხელების აწევა. ზოგ დაავადებულს ასევე აღენიშნება ტერფის ჩამოკიდება (ტერფი დაშვებულია ქვემოთ). სისუსტე იშვიათად არის მძიმე ფორმის. ლანდუზი-დეჟერინის დაავადების მქონე პირების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალურია.

კიდურების სარტყლის კუნთების დისტროფია სხვადასხვა გზით გადაეცემა. იწვევენ მენჯის (ლეიდენ-მობიუსის კუნთოვანი დისტროფია) ან მხრის (ერბის კუნთოვანი დისტროფია) სარტყლის კუნთების სისუსტეს. ქალები და მამაკაცები თანაბრად ავადდებიან. აღნიშნული მემკვიდრეობითი დაავადება ადრეული ბავშვობის პერიოდიდან იწყება, თუმცა შეიძლება მოზარდობის პერიოდამდე არ განვითარდეს. იშვიათად იწვევს მძიმე კუნთოვან სისუსტეს.

მიტოქონდრიული მიოპათიები მიტოქონდრიის დეფექტური გენით გადაცემული კუნთოვანი დაავადებებია (უჯრედების ენერგიის ქარხანა, რომელთაც საკუთარი გენი გააჩნია). ვინაიდან განაყოფიერების პერიოდში სპერმა მიტოქონდრიას არ იყენებს, ყველა მიტოქონდრიული გენი დედისგან გადაეცემა. ამრიგად, მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების განვითარების ალბათობა თანაბარია ქალებსა და მამაკაცებს შორის, დაავადება მემკვიდრეობით მამისაგან არასოდეს გადაეცემა. აღნიშნული იშვიათი დაავადება ზოგჯერ მზარდ კუნთოვან სისუსტეს იწვევს კუნთების ერთ ან რამდენიმე ჯგუფში, როგორიცაა მაგალითად, თვალის კუნთები (ოფთალმოპლეგია). ასევე შეიძლება სხვა ორგანოების დაზიანებაც, მაგალითად, გულის ან ტვინის. ერთ-ერთი მიტოქონდრიული მიოპათია ცნობილია კეარნი-სეირის სინდრომის სახელით.

დიაგნოზი და მკურნალობა

დიაგნოზის დასმისათვის, ჩვეულებრივ, დაავადებული კუნთის ნიმუშის აღება და მისი მიკროსკოპული შესწავლა ან ქიმიური ანალიზის ჩატარებაა საჭირო. სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს, თუმცა გენური თერაპია ამჟამად კვლევის პროცესშია.

მიოტონური მიოპათიები

მიოტონური მიოპათიები კუნთოვანი დისტროფიებია, რომლის დროსაც კუნთებს შეკუმშვის შემდეგ მოდუნების უნარი არ გააჩნიათ. ასევე შესაძლებელია გამოვლინდეს კუნთოვანი სისუსტე და სპაზმი.

თანდაყოლილი მიოტონია (ტომსენის დაავადება) იშვიათი აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებაა (მხოლოდ ერთი დაავადებული მშობელი საკმარისია იმისათვის, რომ დეფექტური გენი შთამომავლობას გადაეცეს), რომელიც ორივე სქესის წარმომადგენლებს აზიანებს. სიმპტომები ბავშვობიდანვე იწყება. კუნთების მოდუნების უნარის არარსებობის გამო ხელები, ფეხები, ქუთუთოები ძალზე დაჭიმულია. კუნთების სისუსტე, ჩვეულებრივ, მინიმალურადაა გამოხატული. დიაგნოზი ბავშვის დამახასიათებელი გარეგნობის მიხედვით ისმება, შეუძლებელია მუშტად შეკრული ხელის მაშინვე გაშლა და გახანგრძლივებულია შეკუმშვა ექიმის მიერ კუნთზე მსუბუქი დარტყმის შემდეგ. დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა ელექტრომიოგრაფია (კვლევა, რომლის დროსაც იწერება კუნთებიდან მიღებული ელექტრული იმპულსები). კუნთების დაჭიმულობისა და კრუნჩხვის მკურნალობა თანდაყოლილი მიოტონიის დროს ტარდება ფენიტოინით, ქინინით, პროკაინამიდით ან მექსილეტინით. თითოეულ მედიკამენტს აქვს არასასურველი გვერდითი ეფექტები. სასარგებლოა რეგულარული ფიზიკური ვარჯიში. თანდაყოლილი მიოტონიის მქონე პირების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალურია.

მიოტონური დისტროფია (შტეინერტის დაავადება) აუტოსომურ დომინანტური დაავადებაა, რომელიც როგორც ქალებს, ისე მამაკაცებს შორის გვხვდება. თეთრკანიან პირებს შორის ყველაზე გავრცელებული კუნთოვანი დისტროფიის ფორმაა. სიმპტომები მოზარდობის ან ადრეული მოზრდილობის პერიოდიდან იწყება. დაავადება იწვევს კუნთების, განსაკუთრებით ხელების, სისუსტეს და დაჭიმულობას. ხშირია ქუთუთოს დაშვება. სიმპტომების გამოვლენა ნებისმიერ ასაკშია მოსალოდნელი და შეიძლება იცვლებოდეს მსუბუქიდან მძიმემდე. დაავადების უმძიმესი ფორმის მქონეთ გამოხატული აქვთ კუნთების უკიდურესი სისუსტე და სხვა მრავალი სიმპტომი, მათ შორის კატარაქტა, მცირე ზომის სათესლე ჯირკვლები (მამაკაცებს შორის), ნაადრევი გამელოტება (მამაკაცებს შორის), არარითმული გულისცემა, დიაბეტი და გონებრივი განვითარების შეფერხება. ჩვეულებრივ, 50 წლის ასაკამდე იღუპებიან. მკურნალობა ტარდება მექსილეტინით და სხვა საშუალებებით (მაგალითად, ქინინი, ფენიტოინი ან პროკაინამიდი), თუმცა აღნიშნული საშუალებები ვერ ამსუბუქებენ პაციენტისათვის ყველაზე მეტად შემაწუხებელ სიმპტომს – სისუსტეს. ამასთან, ჩამოთვლილთაგან თითოეულ მედიკამენტს აქვს არასასურველი გვერდითი ეფექტი. კუნთოვანი სისუსტისათვის ერთადერთი მკურნალობა – დამხმარე ღონისძიებებია, როგორიცაა კოჭ-წვივის ფიქსატორი და სხვა საშუალებები.