1. თანდაყოლილი მიოპათიები
  2. კუნთოვანი დისტროფიები და მასთან დაკავშირებული დაავადებები
  3. ძვლების, სახსრებისა და კუნთების დაავადებები
თანდაყოლილი მიოპათიები

თანდაყოლილი მიოპათიები ტერმინია, რომელიც კუნთების, ნერვების ან ორივე მათგანის მემკვიდრეობითი დაავადებების ფართო სპექტრის აღსაწერად გამოიყენება, და რომლებიც დაბადებიდანვე ან ჩვილობის პერიოდიდან ვლინდებიან.

ასეულობით თანდაყოლილი მიოპათია არსებობს. თანდაყოლილი მიოპათიების ხუთი, ყველაზე გავრცელებული სახეა: ნემალინური მიოპათია, მიოტუბულური მიოპათია, მიოპათია ცენტრალური ბირთვით, თანდაყოლილი მიოპათია კუნთოვანი ბოჭკოს ცვლილებით და მრავალბირთვიანი მიოპათია. ჩამოთვლილი მიოპათიების გავრცელებულ სახეებს შორის სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ჩვეულებრივ ნორმალურია ცენტრალური ბირთვით, თანდაყოლილი კუნთოვანი ბოჭკოს ცვლილებით და მიოტუბულური მიოპათიის დროს. არსებობს გამონაკლისებიც. ცვალებადია სიცოცხლის ხანგრძლივობა მრავალბირთვიანი და ნემალინური მიოპათიის დროს.

დიაგნოსტიკა ხდება დაავადებული კუნთის ბიოფსიით (ქსოვილის ნიმუშის აღება ხდება მიკროსკოპული კვლევისათვის). სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს, თუმცა ფიზიკური თერაპია ეხმარება სხვადასხვა ფუნქციის შენარჩუნებაში.