1. ჰანტინგტონის დაავადება
  2. მოძრაობის დარღვევები
  3. თავის ტვინი, ზურგის ტვინი, ნერვული დაავადებები
ჰანტინგტონის დაავადება

ჰანტინგტონის დაავადება (ჰანტინგტონის ქორეა) მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა, რომელიც იწყება დროგამოშვებითი, უნებლიე, მკვეთრი მოძრაობებით ან სპაზმებით, შემდეგ გადაიზრდება უფრო გამოხატულ უნებლიე მოძრაობებში (ქორეა და ათეთოზი), ვითარდება გონებრივი ფუნქციების დარღვევა და სიკვდილი.

  • დეგენერაციას განიცდის ტვინის ის ნაწილი, რომელიც სიგლუვეს ანიჭებს მოძრაობებს და უზრუნველყოფს მათ კოორდინაციას;

  • მოძრაობები ნელდება, კოორდინაცია იშლება, გონებრივი ფუნქციები, მათ შორის თავშეკავების უნარი და მეხსიერება, ირღვევა;

  • დიაგნოსტიკა სიმპტომების, ოჯახური ისტორიის, თავის ტვინის გამოსახულებითი კვლევებისა და გენეტიკური ტესტირების მიხედვით ისმება;

  • სიმპტომების შემსუბუქება მედიკამენტებითაა შესაძლებელი, მაგრამ დაავადება პროგრესირებს და საბოლოოდ სიკვდილით სრულდება.

ჰანტინგტონის დაავადება 10000-დან ერთზე ნაკლებ ადამიანს აქვს. იგი ორივე სქესში თანაბრად გვხვდება. გამომწვევი გენი დომინანტურია. შესაბამისად, დაავადებული ადამიანის შვილებს 50%-იანი შანსი აქვთ, რომ ეს პათოლოგია განუვითარდეთ. სიმპტომები ნელ-ნელა ვლინდება 35-50 წლიდან, მაგრამ შეიძლება ზრდასრულ ასაკამდეც დაიწყოს. ჰანტინგტონის დაავადებას ქერქქვეშა ბირთვების პატარა უბნების, კუდიანი ბირთვისა და ზოლიანი სხეულის თანდათანობითი დეგენერაცია იწვევს. ქერქქვეშა ბირთვების ფუნქცია მოძრაობებისთვის სიგლუვის მინიჭება და მათი კოორდინაციაა.

სიმპტომები

ჰანტინგტონის დაავადების ადრეულ სტადიაზე პაციენტებს უნებლიე, პათოლოგიური მოძრაობები შერეული აქვთ მიზანმიმართულ მოძრაობებთან, ამიტომ ისინი, ფაქტობრივად, შეუმჩნეველია. თუმცა, დროთა განმავლობაში დარღვევები უფრო თვალში საცემი ხდება. სიარული თოჯინისმაგვარი, მკვეთრად გამოხატულია, თითქოს მხიარული მოძრაობებით. ზოგჯერ ადამიანებს ეცვლებათ მიმიკები, იქნევენ კიდურებს, თვალებს უფრო ხშირად ახამხამებენ. მოძრაობები ნელდება და მათი კოორდინაცია იშლება. თანდათან დარღვევა მთელ სხეულს მოიცავს, რაც აძნელებს სიარულს, წყნარად ჯდომას, ჭამას, ლაპარაკსა და ჩაცმას.

გონებრივი ცვლილებები ხშირად პათოლოგიურ მოძრაობებთან ერთად ან მანამდე ვითარდება. ცვლილებები თავიდან შეიძლება შეუმჩნეველი იყოს. პაციენტები ნელ-ნელა გაღიზიანებულები და აგზნებულები ხდებიან, კარგავენ ინტერესს ჩვეული საქმიანობისადმი. უჭირთ იმპულსების გაკონტროლება, ადვილად ფიცხდებიან, სევდიანი განწყობის შეტევები აქვთ ან თავქარიანები ხდებიან. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად პაციენტები უპასუხისმგებლოდ იქცევიან, ხშირად უმიზნოდ დახეტიალობენ. წლების შემდეგ იკარგება მეხსიერება და რაციონალური აზროვნების უნარი. ზოგჯერ მძიმე დეპრესია ვითარდება და თვითმკვლელობის მცდელობებიც აქვთ ადამიანებს.

დაავადების შორსწასულ შემთხვევაში დემენცია მძიმეა და პაციენტი საწოლს ეჯაჭვება. საჭირო ხდება მუდმივი მომვლელი ან სპეციალურ დაწესებულებაში გადაყვანა. სიკვდილი, როგორც წესი, სიმპტომების გამოვლენიდან 13-15 წელში დგება. მისი ხშირი მიზეზია ფილტვების ანთება ან გულის მკვებავი არტერიების დაავადება.

დიაგნოზი

ჰანტინგტონის დაავადების დიაგნოზი ზოგჯერ რთული დასასმელია ადრეულ სტადიაზე, რადგან გამოვლინებები შეუმჩნეველია. ამ პათოლოგიაზე ეჭვის მიტანა სიმპტომებისა და ოჯახური ისტორიის მიხედვით შეიძლება. ექიმს უნდა ჰქონდეს ინფორმაცია, პაციენტის ნათესავებს ხომ არ აღენიშნებოდათ გონებრივი პრობლემები ან ნევროლოგიური, ფსიქიატრიული დაავაადებები (მაგ.: პარკინსონის დაავადება ან შიზოფრენია). შესაძლოა მათ სინამდვილეში ჰანტინგტონის დაავადება ჰქონდათ, რომლის დიაგნოზიც ვერ დაისვა. ქერქქვეშა ბირთვებში დამახასიათებელი დეგენერაციული ცვლილებების აღმოსაჩენად და სხვა დაავადებების გამოსარიცხად კომპიუტერული ტომოგრაფია (კტ) ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (მრტ) კეთდება.

დიაგნოზის დასადასტურებლად გენეტიკური ტესტირება კეთდება. ეს კვლევა და ასევე, გენეტიკოსის კონსულტაცია მნიშვნელოვანია იმ ადამიანებისთვის, რომელთაც დაავადების ოჯახური ისტორია აქვთ, მაგრამ თავად სიმპტომები არ აღენიშნებათ. დიდი შანსია, რომ მათ შვილები მანამ ეყოლოთ, სანამ დაავადება გამოვლინდებოდეს. ამ შემთხვევაში გენეტიკოსის კონსულტაცია გენეტიკურ ტესტირებამდე უნდა ჩატარდეს. ასეთ ადამიანებს სპეციალურ ცენტრებში გადაამისამართებენ, რომლებიც სწორედ ასეთ რთულ ეთიკურ და ფსიქოლოგიურ საკითხებზე მუშაობენ.

მკურნალობა

დიაგნოზის დასმიდან უახლოეს პერიოდში დაავადებულებმა წინასწარი მითითებები უნდა შეიმუშაონ, იმასთან დაკავშირებით, თუ რა სახის სამედიცინო დახმარება უნდათ სიცოცხლის ბოლოს.

ჰანტინგტონის დაავადება არ იკურნება. თუმცა, სიმპტომების შესამსუბუქებლად და ქცევის საკონტროლებლად მედიკამენტები გამოიყენება: სედაციური საშუალება ქლორპრომაზინი, ანტიფსიქოზური საშუალება ჰალოპერიდოლი და ანტიჰიპერტენზიული – რეზერპინი.