მსხვრევად X ქრომოსომასთან ასოცირებული ტრემორისა და ატაქსიის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ძირითადად მამაკაცებში გვხვდება და იწვევს კანკალს, კოორდინაციის მოშლასა და დემენციას.

• დაავადების მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა;

• 50 წელზე უფროს მამაკაცებში თავდაპირველად მტევნების კანკალი ვითარდება, რასაც მოჰყვება კოორდინაციის მოშლა, მოძრაობების შენელება, მიმიკების შემცირება და ზოგჯერ მეხსიერების დაკარგვაც;

• დიაგნოზის დადასტურება გენეტიკური ტესტირებითაა შესაძლებელი;

• ხშირად სიმპტომებს ამსუბუქებს პარკინსონის დაავადების სამკურნალო საშუალებები.

მსხვრევად X ქრომოსომასთან ასოცირებული ტრემორისა და ატაქსიის სინდრომი ახალაღწერილი დაავადებაა, რომელიც, სავარაუდოდ, 50 წლის ასაკის ზემოთ 3000-დან ერთ მამაკაცს აქვს.

ეს დარღვევა X ქრომოსომაზე მოთავსებული ერთ-ერთი გენის ნაკლებად მძიმე დაზიანების (ანუ პრემუტაციის) შედეგად ვითარდება (მამაკაცებს X და Y ქრომოსომები აქვთ, ქალებს კი – ორი ცალი X). ამ გენის უფრო გამოხატული, სრული მუტაცია მსხვრევადი X ქრომოსომის სინდრომს იწვევს ბავშვებში (ვლინდება გონებრივი ჩამორჩენილობით). პრემუტაციის მქონე ადამიანებს მტარებლები ეწოდებათ. ასეთი მამაკაცები დაზიანებულ გენს ქალიშვილებს გადასცემენ (მაგრამ არა ვაჟებს). პრემუტაციის მქონე ქალთა უმრავლესობა ჯანმრთელია და მუტანტურ გენს თავის ვაჟებს გადასცემს (ანუ დაავადებული ბაბუის შვილიშვილს), ისე, რომ არც იცის ამის შესახებ. ზოგჯერ პრემუტაცია ქალიდან შვილზე გადაცემისას სრულ მუტაციად გარდაიქმნება და ბავშვს მსხვრევადი X ქრომოსომის სინდრომი უვლინდება.

პრემუტაციის მქონე მამაკაცთა დაახლოებით 30%-სა და ქალთა 5%-ს მსხვრევად X ქრომოსომასთან ასოცირებული ტრემორისა და ატაქსიის სინდრომი უვითარდება ზრდასრულ ასაკში. ამის რისკი დაბერებასთან ერთად იზრდება.

სიმპტომები

სიმპტომები, როგორც წესი, მოგვიანებით ვითარდება. ხშირად პირველი გამოვლინება მტევნების კანკალია, განსაკუთრებით რაიმე მოქმედების დროს. სხვებიდან აღსანიშნავია: კოორდინაციის მოშლა, მოძრაობების შენელება, დაჭიმულობა და შემცირებული მიმიკები.

ზოგ პაციენტს უჭირს უახლოესი წარსულის მოგონებების გახსენება ან პრობლემების გადაჭრა. აზროვნება შენელებულია. ეს გამოვლინებები ხშირად პროგრესირებს და დემენცია ვითარდება. ზოგჯერ ადამიანი პიროვნულადაც იცვლება, ხდება დეპრესიული, მშფოთვარე, მოუთმენელი, უხეში ან უხასიათო.

იშლება მგრძნობელობა ტერფებში, ირღვევა შინაგანი ორგანოების ფუნქციონირება. წამოდგომისას პაციენტებს აწუხებთ თავბრუხვევა, რადგან ამ დროს არტერიული წნევა ისე არ იზრდება, როგორც საჭიროა (რასაც ორთოსტატიული ჰიპოტენზია ეწოდება). ზოგჯერ შარდვაც გახშირებულია. დროთა განმავლობაში შეიძლება შარდის ან განავლის შეუკავებლობაც განვითარდეს.

დაავადებული ადამიანები სიმპტომების დაწყებიდან 5-25 წელი ცოცხლობენ.

პრემუტაციის მქონე ქალებში გამოვლინებები ხშირად უფრო მსუბუქია, ალბათ იმიტომ, რომ მათ მეორე X ქრომოსომაც აქვთ, რაც იცავს მათ დაზიანებული გენის ეფექტებისგან. ამასთანავე, ასეთ ქალბატონებში უფრო ხშირია ადრეული მენოპაუზა, უშვილობა და საკვერცხეების ფუნქციის მოშლა, ვიდრე პრემუტაციის არმქონეებში.

დიაგნოზი და მკურნალობა

იმის გამო, რომ ეს დარღვევა ახალაღმოჩენილია, დიაგნოზი ხშირად არ ისმება ან შეცდომით იმავე სიმპტომების გამომწვევი სხვა პათოლოგიები ჰგონიათ, მაგ.: პარკინსონის ან ალცჰაიმერის დაავადება.

დიაგნოზის დადასტურება გენეტიკური ტესტირებითაა შესაძლებელი. ტვინში დამახასიათებელი ცვლილებების აღმოსაჩენად მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (მრტ) კეთდება. საჭიროა გარკვევა, მსხვრევადი X ქრომოსომის სინდრომის მქონე ბავშვის ბაბუას ხომ არ აქვს მსხვრევად X ქრომოსომასთან ასოცირებული ტრემორისა და ატაქსიის სინდრომზე მიმანიშნებელი სიმპტომები. დაავადებულ მამაკაცთა ქალიშვილებსა და ბიჭ შვილიშვილებს გენეტიკოსის კონსულტაცია ესაჭიროებათ. მათ შესაძლოა გენეტიკური ტესტირება ჩაუტარდეთ პრემუტაციის აღმოსაჩენად, რათა გადაწყვიტონ, უნდათ თუ არა იყოლიონ ბავშვები ან ორსულობის შემთხვევაში გაკეთდეს დაბადებამდელი გამოკვლევა.

კანკალის შემსუბუქება ხშირად შესაძლებელია იმ მრავალი მედიკამენტით, რაც პარკინსონის დაავადების დროს არსებული ტრემორის სამკურნალოდ გამოიყენება (იხ. ცხრილი გვ. 846).