1. კუნთთა სპინალური ატროფია
  2. პერიფერიულ ნერვთა დაავადებები
  3. თავის ტვინი, ზურგის ტვინი, ნერვული დაავადებები
კუნთთა სპინალური ატროფია

კუნთთა სპინალური (ზურგისტვინოვანი) ატროფია მემკვიდრულ დარღვევათა ჯგუფია, რომლის დროსაც ზურგის ტვინისა და თავის ტვინის ღეროს უჯრედები დეგენერაციას განიცდის, რაც კუნთების მზარდ სისუსტესა და განლევას იწვევს.

  • ეს დაავადებები გენეტიკურია;

  • არსებობს მათი ოთხი ძირითადი ტიპი, რომლის დროსაც კუნთთა სისუსტე და განლევა სხვადასხვა ხარისხით ვითარდება;

  • იმის მიხედვით, თუ დაავადების რომელი სახე აქვს, ადამიანი შეიძლება სავარძელს იყოს მიჯაჭვული და სიცოცხლის ხანგრძლივობაც შემცირდეს;

  • დიაგნოზი სიმპტომების, ოჯახური ისტორიის, კუნთებისა და ნერვების გამოკვლევის, ზოგჯერ კი დამატებით სისხლის ანალიზების მიხედვით ისმება მუტანტური გენის აღმოსაჩენად;

  • მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ ეფექტიანია ფიზიკური თერაპია და ფიქსატორების ტარება.

დაავადებები ხშირად ავტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა გენეტიკურად (ანუ არ არის შეჭიდული სქესთან). ეს ნიშნავს, რომ ადამიანმა ორივე მშობლისგან თითო მუტანტური გენი უნდა მიიღოს, რომ დარღვევა განუვითარდეს. დაავადებების დროს ცენტრალური ნერვული სისტემაც შეიძლება დაზიანდეს. კუნთთა ზურგისტვინოვანი ატროფიის ოთხი ძირითადი სახე არსებობს.

სიმპტომები

პათოლოგიის ოთხივე ტიპის სიმპტომები ჩვილობაში ან ბავშვობის ასაკში ვლინდება პირველად.

კუნთთა მწვავე (პირველი ტიპის) ზურგისტვინოვანი ატროფიისას (ვერდინგ-ჰოფმანის დაავადება) კუნთების სისუსტე ხშირად დაბადებისთანავე ან რამდენიმე დღეში უკვე თვალსაჩინოა. ის თითქმის ყოველთვის ვლინდება 6 თვის ასაკამდე მაინც. ჩვილის კუნთოვანი ტონუსი, რეფლექსები დაქვეითებულია, უჭირს წოვა, ყლაპვა და დროთა განმავლობაში – სუნთქვაც. დაავადებულთა 95% ერთ წლამდე იღუპება, 100% კი – 4 წლამდე, ხშირად სუნთქვის უკმარისობის გამო.

საშუალო (მეორე ტიპის) კუნთთა სპინალური ატროფიის დროს ბავშვებში სისუსტე, როგორც წესი, 6-15 თვის ასაკში ვითარდება. ჯდომას დაავადებულთა მეოთხედზე ნაკლები სწავლობს, ცოცვას ან სიარულს კი – არავინ. კუნთები სუსტია და შესაძლოა ყლაპვაც გაძნელებული იყოს. 2-3 წლის ასაკში ბავშვთა უმრავლესობა სავარძელს ეჯაჭვება. დაავადება სიკვდილით სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზევე სრულდება, ხშირად სუნთქვის უკმარისობის გამო. თუმცა, ზოგი ბავშვი გადარჩება სამუდამო სისუსტით, რომელიც არ მძიმდება. მათ ხშირად ხერხემლის ძლიერი გამრუდება (სკოლიოზი) აქვთ.

კუნთთა ქრონიკული (მესამე ტიპის) ზურგისტვინოვანი ატროფია (ვოლფჰარტ-კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება) 15-19 თვის ასაკში ვლინდება და ნელ-ნელა უარესდება. შესაბამისად, ამ ტიპის მქონე ბავშვები უფრო დიდხანს ცოცხლობენ, ვიდრე 1-ლი ან მე-2 სახის ატროფიის დროს. ზოგი მათგანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ მცირდება. სისუსტე და კუნთების განლევა თეძოებსა და ბარძაყებზე იწყება და შემდეგ ვრცელდება ხელებზე, ტერფებსა და მტევნებზე.

მეოთხე ტიპის კუნთთა ზურგისტვინოვანი ატროფია პირველად ზრდასრულობაში ვლინდება, ხშირად 30-60 წლის ასაკში. სუსტდება და განილევა ძირითადად თეძოების, ბარძაყებისა და მხრების კუნთები.

დიაგნოზი და მკურნალობა

პატარა ბავშვებში აუხსნელი მიზეზით სისუსტისა და კუნთების განლევის განვითარების დროს ექიმებს ეჭვი ამ იშვიათ დაავადებებზე მიაქვთ და გამოკვლევებს ნიშნავენ. იმის გამო, რომ დარღვევები გენეტიკურია, დიაგნოზის დასმას აადვილებს ინფორმაცია ოჯახური ისტორიის შესახებ. ზუსტი დიაგნოსტიკისთვის კი ელექტრომიოგრაფია და ნერვთა გამტარებლობის კვლევა გამოიყენება. დაავადების ზოგი ტიპის გამომწვევი მუტანტური გენი უკვე დადგენილია და მისი აღმოჩენა სისხლის სპეციალური ანალიზებით შეიძლება. ზოგჯერ კუნთის ბიოფსიაც კეთდება. თუ რომელიმე ეს დაავადება ოჯახის წევრს ჰქონდა, ბავშვის დაბადებამდე შესაძლებელია ამნიოცენტეზის ჩატარება, რათა განისაზღვროს, ნაყოფსაც ხომ არ აქვს მუტანტური გენი.

სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. ფიზიკური თერაპია და ფიქსატორების ტარება ზოგჯერ ეფექტიანია. ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპიის სპეციალისტებს შეუძლიათ, ბავშვებს ასწავლონ, როგორ გამოიყენონ დამხმარე ნივთები ან მოწყობილობები, რათა თავად შეძლონ ჭამა, წერა ან კომპიუტერით სარგებლობა.