1. ჰიპოლიპოპროტეინემია
  2. ქოლესტეროლის ცვლის დარღვევები
  3. კვებისა და მეტაბოლიზმის დარღვევები
ჰიპოლიპოპროტეინემია

ჰიპოლიპოპროტეინემია სისხლში ლიპიდების პათოლოგიურად შემცირებული რაოდენობაა.

  • ლიპიდების დაქვეითებული რაოდენობის მიზეზი იშვიათი გენეტიკური ან სხვა დაავადებებია;

  • აღნიშნული გენეტიკური დაავადების მქონე პირებს შესაძლებელია ცხიმიანი განავალი, ზრდაში ჩამორჩენა და გონებრივი განვითარების შეფერხება ჰქონდეთ;

  • ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების მკურნალობა ცხიმების დამატებით, E და ზოგიერთი სხვა ჯგუფის ვიტამინით ტარდება.

ლიპიდების დაბალი რაოდენობა იშვიათად იწვევს პრობლემებს, თუმცა იგი სხვა დაავადებების არსებობის მანიშნებელი შეიძლება იყოს. მაგალითად, ქოლესტეროლის დაქვეითებული რაოდენობის მიზეზი ფარისებრი ჯირკვლის ჭარბი ფუნქცია (ჰიპერთირეოზი), ანემია, ცუდი ნაკვებობა, სიმსივნური დაავადება, ქრონიკული ინფექცია ან საჭმლის მომნელებელი ტრაქტიდან საკვების ათვისების დარღვევა (მალაბსორბცია) იყოს. ამიტომ, როდესაც საერთო ქოლესტეროლის რაოდენობა სისხლის დეცილიტრში 120 მილიგრამზე (მგ/დლ) ან დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინული ქოლესტეროლის რაოდენობა 50 მგ/დლ-ზე ნაკლებია, შესაძლებელია, ექიმმა გადაწყვეტილება მიიღოს შემდგომი კვლევების ჩატარების თაობაზე. იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დროს, როგორიცაა აბეტალიპოპროტეინემია და ჰიპოალფალიპოპროტეინემია, ლიპიდები იმდენად დაბალია, რომ სერიოზული შედეგები ახლავს თან.

აბეტალიპოპროტეინემიისდროს, თითქმის არ ვლინდება დსლპ ქოლესტეროლი და ორგანიზმში ვერ წარმოიქმნება ქილომიკრონები. შედეგად მნიშვნელოვნად დარღვეულია ცხიმისა და ცხიმში ხსნადი ვიტამინების ათვისება. პირველი სიმპტომები ბავშვობაში ვითარდება. ზრდის ტემპი შენელებულია. განავალი ჭარბი რაოდენობით ცხიმებს შეიცავს (მდგომარეობას სტეატორეა ეწოდება), რაც განავალს ზეთოვან შეხედულებას აძლევს, ცუდსუნიანია და წყლის ზედაპირზე ტივტივებს. თვალის ბადურა გარსი დეგენერაციას განიცდის, რაც სიბრმავეს იწვევს (აღნიშნული მდგომარეობა პიგმენტური რეტინიტის მსგავსია). ზიანდება ცენტრალური ნერვული სისტემა, რაც კოორდინაციის დარღვევას (ატაქსია) და გონებრივი განვითარების შეფერხებას იწვევს. მიუხედავად იმისა, რომ აბეტალიპოპროტეინემიის განკურნება შეუძლებელია, დიდი დოზებით E ვიტამინის მიღება აფერხებს და ანელებს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას.

ჰიპობეტალიპოპროტეინემიისდროს დსლპ ქოლესტეროლის დონე ძალიან დაქვეითებულია. ჩვეულებრივ, სიმპტომები არ ვლინდება და არც მკურნალობაა საჭირო. ჰიპობეტალიპოპროტეინემიის მძიმე ფორმის დროს დსლპ ქოლესტეროლი საერთოდ არ ვლინდება. თუ დაავადება ოჯახის წევრებს შორის აღინიშნება, დიაგნოზი მეტად სავარაუდოა. სიმპტომები და მკურნალობა აბეტალიპოპროტეინემიის მსგავსია.

ქილომიკრონების რეტენციის დაავადების დროს, რომელიც გენეტიკურ პათოლოგიას მიეკუთვნება, ორგანიზმში ქილომიკრონები ვერ გამომუშავდება. დაავადებულ ბავშვებს აბეტალიპოპროტეინემიის დროს განვითარებული სიმპტომების მსგავსი კლინიკური სურათი აღენიშნებათ. მკურნალობა მოიცავს ცხიმის და A, D, E, K ვიტამინების დამატებას.