1. კანის მოგვიანებითი პორფირია
  2. პორფირიები
  3. კვებისა და მეტაბოლიზმის დარღვევები
კანის მოგვიანებითი პორფირია

კანის მოგვიანებითი პორფირია, პორფირიების ყველაზე გავრცელებული ფორმაა და მზის სინათლის ზემოქმედების შედეგად, კანზე ნახეთქებისა და წყლულების გაჩენას იწვევს.

  • დაავადებულებს, ქრონიკულად განმეორებადი წყლულები აქვთ სხეულის იმ ნაწილებზე, რომლებიც მზის ზემოქმედებას განიცდის;

  • ექიმები, პორფირინის მომატებული რაოდენობის დასადგენად, შარდისა და განავლის ნიმუშების გამოკვლევას ატარებენ;

  • ეფექტურია სისხლის გამოშვება (ფლებოტომია), ქლოროქინის მიღება ან ორივე ერთად.

კანის მოგვიანებითი პორფირია მთელ დედამიწაზეა გავრცელებული. რამდენადაც ცნობილია, პორფირიის ეს სახეობა, ერთადერთია, რომელიც ჰემის სინთეზში მონაწილე ფერმენტის გენეტიკური დეფიციტით არაა განპირობებული.

კანის მოგვიანებითი პორფირია ფერმენტ უროპორფირინოგენ დეკარბოქსილაზას აქტივობის დაქვეითებითაა გამოწვეული, რაც პორფირინების ღვიძლში დაგროვებას განაპირობებს. კანის დაზიანების მიზეზი, ჭარბად წარმოქმნილი პორფირინების სისხლის გზით, ღვიძლიდან კანში ტრანსპორტირების შედეგია.

კანის მოგვიანებით პორფირიას რამდენიმე ხელშემწყობი მიზეზი გააჩნია. აღნიშნული მიზეზებია: ღვიძლში რკინის სიჭარბე, ალკოჰოლის საშუალო ან ჭარბი რაოდენობით მიღება, ესტროგენებით მკურნალობა, C ჰეპატიტის ვირუსით გამოწვეული ინფექცია. ნაკლებად ხშირი ხელშემწყობი ფაქტორია ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსით (აივ) გამოწვეული ინფექცია. ითვლება, რომ აღნიშნული ფაქტორები ურთიერთქმედებენ ღვიძლში რკინასა და ჟანგბადთან და ამგვარად აფერხებენ ან აზიანებენ ფერმენტ უროპორფირინოგენ დეკარბოქსილაზას მოქმედებას.

კანის მოგვიანებითი პორფირიის მქონე პირების დაახლოებით 80%-ში დაავადებას მემკვიდრეობითი ხასიათი არ აქვს და მას სპორადული (შემთხვევითი) ეწოდება. დანარჩენი 20% მემკვიდრეობითია და მას – ოჯახური ეწოდება.

სიმპტომები და დიაგნოზი

კანის მოგვიანებითი პორფირიის მქონე პირებს, სხეულის იმ ნაწილებზე, რომლებიც მზის ზემოქმედებას განიცდის, სხვადასხვა ზომის, ქრონიკული, განმეორებადი წყლულები უჩნდებათ – ასეთია ხელები, სახე, განსაკუთრებით ხელის ზურგისმხრივი ზედაპირი. წყლულების შემდეგ ვითარდება ქერქები და ნაწიბურები, რომლის შეხორცება ხანგრძლივად მიმდინარეობს. კანი, განსაკუთრებით ხელებზე, მეტად მგრძნობიარეა მცირე ტრავმაზეც. სახესა და სხეულის იმ ნაწილებზე, რომლებიც მზის ზემოქმედებას განიცდის, თმოვანი საფარვლის ზრდა შესაძლოა გაძლიერდეს. ჩვეულებრივ, ვითარდება ღვიძლის დაზიანება, ციროზი და ზოგჯერ – ღვიძლის კიბო.

კანის მოგვიანებითი პორფირიის სადიაგნოზოდ, ექიმები პორფირინის უჩვეულოდ მაღალი რაოდენობის დასადგენად, შარდისა და განავლის ანალიზს ატარებენ. მომატებულია სპეციფიკური პორფირინების რაოდენობა – რაც ძალზე დამახასიათებელია და რომლის მიხედვითაც, ექიმები კანის მოგვიანებით პორფირიას, პორფირიის სხვა სახეობებისაგან განასხვავებენ.

მკურნალობა

კანის მოგვიანებითი პორფირია, პორფირიებს შორის, ყველაზე ადვილად სამკურნალოა. ეფექტურია ალკოჰოლისა და სხვა ხელშემწყობი ფაქტორების თავიდან აცილება.

ფართოდ მოწოდებული სამკურნალო პროცედურა, ფლებოტომია, რომლის დროს ხდება ერთი პინტა (დაახლოებით ნახევარი ლიტრი) სისხლის გამოშვება ორგანიზმიდან. ფლებოტომიით, რკინის ჭარბი რაოდენობა თანდათან გამოდის ორგანიზმიდან და ღვიძლში ფერმენტ უროპორფირინოგენ დეკარბოქსილაზას აქტივობა ღვიძლში ნორმას უბრუნდება, პორფირინის რაოდენობა როგორც ღვიძლში, ასევე სისხლში, თანდათან მცირდება. კანის სიმპტომები გაივლის და კანი ნორმალურ მდგომარეობას უბრუნდება. ფლებოტომიის პროცედურები წყდება, როდესაც მსუბუქი რკინადეფიციტური მდგომარეობა ვითარდება. ძალზე დიდი რაოდენობით ან ხშირი ფლებოტომიის პროცედურის ჩატარების შემთხვევაში, შესაძლებელია რკინადეფიციტური ანემიის განვითარება.

კანის მოგვიანებითი პორფირიის სამკურნალოდ ასევე ეფექტურია ქლოროქინი ან ჰიდროქსიქლოროქინი დაბალი დოზებით. აღნიშნული სამკურნალო საშუალებები ღვიძლიდან ჭარბი რაოდენობით პორფირინის გამოტანას ახდენენ. თუმცა, მაღალი დოზებით გამოყენების შემთხვევაში, პორფირინები ძალიან სწრაფად გამოიყოფა, რის შედეგად დაავადება დროებით უარესდება და ღვიძლი ზიანდება.

მდგომარეობის გაუმჯობესებას აჩქარებს ფლებოტომიისა და ქლოროქინის კომბინირებული გამოყენება.

ქალებს, რომლებიც ესტროგენს იღებენ, ექიმები ესტროგენებით მკურნალობას უწყვეტენ (ვინაიდან იგი პროფირიის ხელშემწყობი ფაქტორია) ფლებოტომიის დასრულებისა და პორფირინის ნორმალური მაჩვენებლის მიღწევამდე. შემდგომ ხდება ესტროგენების მიღების განახლება, რაც იშვიათ შემთხვევაში, პორფირიის სიმპტომების კვლავ განვითარებას იწვევს.