1. მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირია
  2. პორფირიები
  3. კვებისა და მეტაბოლიზმის დარღვევები
მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირია

მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირია, მწვავე პორფირიის ყველაზე ხშირი ფორმაა, რომელიც მუცლის ტკივილსა და ნევროლოგიურ სიმპტომებს იწვევს.

  • მრავალ პაციენტს სიმპტომები არასდროს უვითარდება;

  • სიმპტომები შეიძლება იყოს: მწვავედ დაწყებული ღებინება, მუცლის ან წელის ტკივილი, ხელების ან ფეხების სისუსტე და ფსიქიკური სიმპტომები;

  • ტარდება შეტევის დროს აღებული შარდის ლაბორატორიული კვლევები;

  • მნიშვნელოვანია სათანადო კვება და ალკოჰოლისა და იმ სამკურნალო საშუალებების თავიდან აცილება, რომლებიც შეტევის პროვოცირებას იწვევენ;

  • შეტევების მკურნალობა ტარდება ჰემისა და ზოგჯერ გლუკოზის დანიშვნით.

მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირია ყველა ეთნიკურ ჯგუფში შეიძლება გამოვლინდეს, მაგრამ შედარებით ხშირია ჩრდილოეთ ევროპის მცხოვრებლებს შორის. მრავალ ქვეყანაში, იგი მწვავე პორფირიების მეტად გავრცელებული სახეა. ზოგჯერ პირველი გამოვლინება, მწვავე ნევროლოგიური სიმპტომებია. შეტევები მამაკაცებთან შედარებით, ქალებს შორის უფრო ხშირია და სქესობრივ მომწიფებამდე ძალზე იშვიათად ვლინდება.

მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირია განპირობებულია ფერმენტ პორფობილინოგენ დეამინაზას (ასევე ცნობილია, როგორც ჰიდროქსიმეთილბილან სინთეტაზა) უკმარისობით, რაც დასაწყისში, ღვიძლში, ჰემის წინამორბედის დელტაამინოლევულინის მჟავას და პორფობილინოგენის დაგროვებას იწვევს. დაავადება მემკვიდრეობითია და განპირობებულია რომელიმე მშობლისაგან გადაცემული ერთი პათოლოგიური გენით. მეორე მშობლისაგან გადაცემული ნორმალური გენი ფერმენტის ნახევრად ნორმალურ დონეს ინარჩუნებს, რომელიც საკმარისია ჰემის საჭირო რაოდენობით სინთეზისათვის. ძალზე იშვიათად, დაავადება მემკვიდრეობით ორივე მშობლისაგან გადაეცემა (და შესაბამისად ორი პათოლოგიური გენი არსებობს). ასეთ შემთხვევაში, სიმპტომები ბავშვობიდანვე შეიძლება გამოვლინდეს და თან ახლდეს განვითარების დარღვევა.

პორფობილინოგენ დეამინაზას დეფიციტის მქონე პირების უმრავლესობას სიმპტომები არასდროს უვითარდება. თუმცა, ცალკეულ შემთხვევებში, შეტევის გამომწვევი გარკვეული ფაქტორები, აჩქარებენ სიმპტომების გამოვლენას. მრავალ სამკურნალო საშუალებას (მათ შორის ბარბიტურატები, ანტიკონვულსანტები და სულფანილამიდები) შეუძლია შეტევის პროვოცირება. სასქესო ჰორმონები, როგორიცაა პროგესტერონი და მსგავსი სტეროიდები, შეტევის განვითარებას იწვევენ, ისევე როგორც დაბალკალორიული და ნახშირწყლების დაბალი რაოდენობით შემცველი დიეტა, ალკოჰოლის მიღება და ორგანული გამხსნელების ზემოქმედება (მაგალითად, მშრალი წმენდის სითხეები ან საღებავები). ზოგჯერ მნიშვნელოვანია ფსიქოგენური სტრესი ან ინფექცია. ჩვეულებრივ, პროცესში ფაქტორების კომბინაცია მონაწილეობს. ცალკეულ შემთხვევებში, შეტევის განმაპირობებელი მიზეზის გამოვლენა შეუძლებელია.

სიმპტომები

მრავალ პაციენტს სიმპტომები არასდროს უვითარდება. სიმპტომები შეტევის სახით ვლინდება და ჩვეულებრივ, რამდენიმე დღე გრძელდება, იშვიათად – უფრო ხანგრძლივად. ამგვარი შეტევები, პირველად სქესობრივი მომწიფების პერიოდის შემდეგ ვითარდება. ზოგიერთ ქალს შეტევა მენსტრუალური ციკლის მეორე ნახევარში ეწყება.

ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია მუცლის ტკივილი. ტკივილი იმდენად ძლიერი შეიძლება იყოს, რომ ექიმებმა იგი, შეცდომით, გადაუდებელ ქირურგიულ პათოლოგიად ჩათვალონ. კუჭ-ნაწლავისმხრივი სიმპტომებია: გულისრევა, ღებინება და შეკრულობა ან დიარეა. შარდის ბუშტი შესაძლებელია დაზიანდეს, რაც შარდვის გაძნელებას და ზოგჯერ მის მეტისმეტად გადავსებას გამოიწვევს. შეტევების დროს ასევე ხშირია გულისცემის აჩქარება, სისხლის მაღალი წნევა, ოფლიანობა და მოუსვენრობა. ტიპურია ძილის დარღვევა. სისხლის წნევის მატება შეტევის შემდგომაც შეიძლება გაგრძელდეს. ხშირია ფსიქიკური სიმპტომები: გაღიზიანება, მოუსვენრობა, უძილობა, დაღლილობა და დეპრესია.

სიმპტომების უმრავლესობა, მათ შორის კუჭ-ნაწლავისმხრივი – ნერვული სისტემიდან მომდინარეობს. შესაძლებელია კუნთების მამოძრავებელი ნერვების დაზიანება, რაც სისუსტეს იწვევს, რომელიც მხრიდან და მკლავებიდან იწყება. სისუსტე შესაძლებელია ყველა კუნთში გავრცელდეს, მათ შორის იმ კუნთებში, რომლებიც სუნთქვის პროცესში მონაწილეობენ. შესაძლებელია ტრემორისა და კრუნჩხვების განვითარება. შეტევის დროს აღმოცენებული საშიში გართულებაა გულის რიტმის დარღვევა. გაუმჯობესება შესაძლებელია რამდენიმე დღეში განვითარდეს, თუმცა მძიმე კუნთოვანი სისუსტისაგან სრულად გამოჯანმრთელებას შესაძლებელია რამდენიმე თვე ან წელი დასჭირდეს. შეტევები იშვიათადაა ფატალური. თუმცა პაციენტების ნაწილში დაუძლურებას იწვევს.

მწვავე პორფირიის შორეული გართულებები შეიძლება იყოს სისხლის მაღალი წნევა, თირკმლის უკმარისობა და ღვიძლის სიმსივნე.

დიაგნოზი

მძიმე ნევროლოგიური და კუჭ-ნაწლავის სიმპტომები მრავალი სხვა გავრცელებული დაავადების მსგავსია. შეტევის დროს აღებული შარდის ანალიზი ავლენს ჰემის ორი წინამორბედის მომატებულ რაოდენობას (დელტა-ამინოლევულინის მჟავა და პორფობილინოგენი). აღნიშნული პრეკურსორების რაოდენობა შეტევების დროს მნიშვნელოვნად მომატებულია და მაღალი რჩება განმეორებითი შეტევების შემთხვევაში. აღნიშნული პრეკურსორები (წინამორბედები) წარმოქმნიან პორფირინებს, რომელთაც მოწითალო ფერი აქვთ. პორფირინები შარდს მოწითალო-მოყავისფრო შეფერილობას აძლევენ. ფერი განსაკუთრებით აშკარა ხდება, შარდის ნიმუშზე სინათლის ზემოქმედების შემდეგ.

დაავადებული პირის ნათესავებს შორის, უსიმპტომო მატარებლების გამოვლენა შესაძლებელია სისხლის წითელ უჯრედებში პორფობილინოგენ დეამინაზას განსაზღვრით ან ზოგჯერ დნმ-ს ტესტირებით. ასევე შესაძლებელია დიაგნოზის დასმა დაბადებამდე, თუმცა ჩვეულებრივ, იგი საჭირო არაა, ვინაიდან დაავადებული პირების უმრავლესობას სიმპტომები არასდროს აღენიშნება.

პრევენცია და მკურნალობა

მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირიის შეტევების თავიდან აცილება შესაძლებელია სათანადო კვებით, ალკოჰოლისა და დაავადების შეტევის მაპროვოცირებელი მედიკამენტების მიღების თავიდან აცილებით. დაავადებული პირი უნდა მოერიდოს მკაცრ დიეტას წონის სწრაფად დაკლების მიზნით. შეტევის თავიდან ასაცილებლად, შესაძლებელია ინტრავენურად ჰემის დანიშვნა. ქალებს შორის, პრემენსტრუალური შეტევების თავიდან აცილება შესაძლებელია გონადოტროპინ-რილიზინგ ჰორმონების აგონისტების დანიშვნით, რომლებიც ასევე ენდომეტრიოზის მკურნალობისათვის გამოიყენება, თუმცა აღნიშნული მკურნალობა უნდა ჩატარდეს მხოლოდ იმ ექიმის მიერ, რომელსაც სათანადო გამოცდილება აქვს პორფირიის მკურნალობის სფეროში.

მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირიის მძიმე შეტევის მქონე პაციენტებს, ხშირად კლინიკაში ათავსებენ მკურნალობისათვის. მძიმე შეტევის დროს, მკურნალობა ინტრავენურად ჰემის დანიშვნით ტარდება. დელტა-ამინოლევულინის მჟავას და პორფობილინოგენის რაოდენობა სისხლსა და შარდში სწრაფად ქვეითდება და სიმპტომები, ჩვეულებრივ, რამდენიმე დღეში უმჯობესდება. მკურნალობის დაყოვნების შემთხვევაში გამოჯანმრთელებას მეტი დრო სჭირდება და ნერვის დაზიანებამ შესაძლოა მუდმივი ხასიათი მიიღოს.

შეიძლება სასარგებლო იყოს ინტრავენურად გლუკოზის დანიშვნა ან ნახშირწყლებით მდიდარი დიეტა, განსაკუთრებით იმ პაციენტებს შორის, რომელთა შეტევები დაბალკალორიული ან ნახშირწყლების დაბალი შემცველი დიეტითაა გამოწვეული, თუმცა აღნიშნული ღონისძიებები ნაკლებად ეფექტურია ჰემის გადასხმასთან შედარებით. ტკივილის მართვა შესაძლებელია მედიკამენტების საშუალებით (როგორიცაა ოპიოიდები).

გულისრევის, ღებინების, შფოთვისა და მოუსვენრობის მკურნალობა შესაძლებელია ხანმოკლე დროით ფენოთიაზინის დანიშვნით. უძილობას ქლორალ ჰიდრატით ან ბენზოდიაზეპინების დაბალი დოზით მკურნალობენ და არა ბარბიტურატებით. გადავსებული შარდის ბუშტის მკურნალობა ტარდება კათეტერის ჩადგმით და შარდის დრენირებით.

ექიმმა უნდა უზრუნველყოს, რომ პაციენტმა არ მიიღოს ისეთი სამკურნალო საშუალებები, რომლებიც ხელს უწყობს შეტევის განვითარებას და თუ შესაძლებელია, მოერიდოს სხვა ფაქტორებს, რომლებიც ასევე იწვევენ შეტევას. პრობლემურია კრუნჩხვების მკურნალობა, ვინაიდან, თითქმის ყველა ანტიკონვულსანტი გააუარესებს შეტევას. მომატებული არტერიული წნევისა და გულისცემის აჩქარების სამკურნალოდ შესაძლებელია ბეტა-ბლოკერების გამოყენება.