1. ერითროპოეზური პროტოპორფირია
  2. პორფირიები
  3. კვებისა და მეტაბოლიზმის დარღვევები
ერითროპოეზური პროტოპორფირია

ერითროპოეზური პროტოპორფირია მდგომარეობაა, რომელიც სინათლისადმი მომატებული მგრძნობელობით (ფოტოსენსიტიურობით) ხასიათდება.

  • ძვლის ტვინსა და სისხლის წითელ უჯრედებში ჰემის წინამორბედი – პროტოპორფირინი გროვდება;

  • დაავადებულებს, მზის სინათლის ზემოქმედებიდან მალევე კანის გამოხატული ტკივილი და შეშუპება უვითარდებათ;

  • პროტოპორფირინის მომატებული რაოდენობის გამოსავლენად ექიმები სისხლის ანალიზს ატარებენ;

  • დაავადებული პირი უნდა მოერიდოს მზის ექსპოზიციას;

  • ზოგჯერ კანის დასაცავად ეფექტურია ბეტა-კაროტინი.

ერითროპოეზური პროტოპორფირია იშვიათი დაავადებაა. იგი, ჩვეულებრივ, ბავშვობიდან ვლინდება.

ერითროპოეზური პროტოპორფირიის დროს, ფერმენტ ფეროქელატაზას ნაკლებობა, სისხლში ჰემის წინამორბედის – პროტოპორფირინის დაგროვებას იწვევს ძვლის ტვინში, სისხლის წითელ უჯრედებში, სისხლის პლაზმაში, კანსა და საბოლოოდ ღვიძლში. ფერმენტის ნაკლებობა მემკვიდრეობით გადაეცემა ერთ-ერთი მშობლსაგან, თუმცა, წესით, იმისათვის, რომ დაავადება განვითარდეს, მეორე მშობლისაგანაც უნდა მოხდეს ფერმენტის მარეგულირებელი მცირედით პათოლოგიური გენის გადაცემა.

კანში პროტოპორფირინის დაგროვება, მზის სინათლისადმი უკიდურესად გამოხატულ მგრძნობელობას და მისი ზემოქმედების შემთხვევაში, ძლიერ ტკივილს იწვევს. მზის სინათლე ააქტიურებს პროტოპორფირინის მოლეკულებს, რომელიც აზიანებს ირგვლივ არსებულ ქსოვილებს. ღვიძლში პროტოპორფირინის დაგროვებამ, მისი დაზიანება შეიძლება გამოიწვიოს. ნაღვლის გზით გამოყოფილი პროტოპორფირინი, ზოგჯერ, ნაღვლის კენჭების განვითარებას იწვევს.

სიმპტომები და დიაგნოზი

სიმპტომები, ჩვეულებრივ, ბავშვობიდან ვლინდება. მზის სინათლის ზემოქმედებიდან მალევე იწყება კანის გამოხატული შეშუპება და ტკივილი. ვინაიდან წყლულები და ნაწიბურები არ აღინიშნება, ექიმები ზოგჯერ ვერ ამოიცნობენ დაავადებას. ნაღვლის ბუშტის კენჭები მუცლის ძლიერ ტკივილს იწვევენ. ღვიძლის დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს ღვიძლის მზარდი უკმარისობა სიყვითლესთან ერთად, მუცლის ტკივილი და ელენთის გადიდება.

შარდში პორფირინის დონე მომატებული არაა. ამიტომ დიაგნოზი სისხლის წითელ უჯრედებში პროტოპორფირინის მომატებული რაოდენობის აღმოჩენით ისმება.

პრევენცია და მკურნალობა

ყველა ზომა უნდა იქნეს მიღებული მზის ექსპოზიციის თავიდან ასაცილებლად. მზის შემთხვევითი ზემოქმედების დროს ისეთივე მკურნალობა ტარდება, როგორიც მზით დამწვრობისას. თუკი ბეტა-კაროტინის მიღება საკმარისი დოზით ხდება, იგი კანს დამცავ, მსუბუქ მოყვითალო შეფერილობას ანიჭებს, შედეგად კი ზრდის ტოლერანტობას მზის სინათლისადმი. თუმცა, მიუხედავად ამისა, მაინც საჭიროა მზის სხივებისაგან მორიდება. პროტოპორფირინის შემცველი ნაღვლის ბუშტის კენჭების განვითარების შემთხვევაში, შესაძლოა მისი ქირურგიული გზით ამოკვეთა გახდეს საჭირო. სისხლის წითელ უჯრედებში პორფირინის დაგროვებასა და ღვიძლის მდგომარეობაზე დაკვირვება, ყოველწლიურად უნდა ჩატარდეს სისხლის, შარდის და განავლის ანალიზებით. ღვიძლის მძიმე დაზიანების დროს ზოგჯერ ღვიძლის გადანერგვა ხდება საჭირო.